300.000 variantes genéticas de 1.000 personas puestas a disposición del público a través de F1000Research
Un estudio único de todos los genes de 1.000 personas nacidas en el Reino Unido en 1958, se pone a disposición online por investigadores del Instituto de Investigación del Cáncer, de Londres, para una mayor comprensión de la función de la variación de genes que participan en la enfermedad.
El documento, que será de gran valor para la genómica, clínicos y la investigación traslacional, hace variación genética a gran escala a partir de datos de la secuencia del exoma de la población general del Reino Unido, disponibles abiertamente por primera vez.
Bajo el título ‘La serie exoma ICR1000 Reino Unido: un recurso de variación genética en una población exogámica’, el estudio ha sido dirigido por el profesor Nazneen Rahman y sus colegas de la División de Genética y Epidemiología en el Instituto de Investigación del Cáncer y ha sido publicado en la plataforma de ciencia abierta F1000Research. Incluye 1.000 personas en el Reino Unido, nacidas en 1958 – un estudio que sigue la vida de 17.000 personas nacidas en Inglaterra, Escocia y Gales en una sola semana en ese año.
El estudio realizado por el profesor Nazneen Rahman y sus colegas ofrece una línea de base de la variación genética en la población general y, a diferencia de la mayoría de series del exoma publicada, las secuencias exoma individuales están disponibles para su uso por otros investigadores, previa solicitud a la comisión serie 1958 – Nacimiento. Otros datos clínicos y muestras también están disponibles con respecto a estos individuos que aumenta la utilidad potencial de los datos del exoma a otros investigadores al tiempo que garantiza el anonimato de los individuos.
Un análisis lineal de alta calidad se aplicó a los datos incluyendo la detección precisa de indeles, una clase muy importante de la variación genética que pueden causar una enfermedad. Esto establece el estudio, aparte de muchos otros conjuntos de datos que excluyen todos o algunos indeles porque han demostrado ser difíciles de identificar, o ese indel no es de una alta calidad.
El Profesor Nazneen Rahman dijo: «Hemos analizado todos los genes de 1.000 miembros de la población general del Reino Unido y ha demostrado ser de gran valor para nosotros, tanto en nuestra investigación en el descubrimiento de genes de enfermedades como para nuestro trabajo de traducir las pruebas genéticas a la clínica..
«Hemos encontrado estos datos de gran valor y que sigue siendo útil para nosotros cada día. Cientos de investigaciónes y laboratorios clínicos están haciendo un trabajo similar y pensamos que también les resultaría valioso, así que decidimos hacer nuestros datos disponibles a ellos a través F1000Research «.
Michael Markie, Editor Asociado de F1000Research, dijo: «Grandes cantidades de datos genómicos actualmente residen en silos dispares por lo que es difícil para los científicos acceder a ellos y utilizarlos para su propia investigación.
«F1000Research ofrece una manera sencilla y eficaz para que los datos genómicos estén disponibles al público a una mayor investigación de la enfermedad y esperamos que más miembros de la comunidad genómica puedan acogerse a ellos.»
