Los investigadores creen que han hecho un gran avance en el diagnóstico de afecciones cardíacas hereditarias, después de desarrollar un análisis de sangre rápida y sencilla, que puede detectar con precisión todos los genes conocidos asociados con estos trastornos.
En la revista Journal of Cardiovascular Investigación traslacional, investigadores del Reino Unido y Singapur revelan cómo la prueba – llamada la TruSight Cardio Sequencing Kit – puede identificar 174 genes relacionados con 17 enfermedades del corazón hereditarias.
Estas condiciones incluyen la enfermedad de la válvula aórtica, enfermedad cardíaca estructural, síndrome de QT largo y corto, síndrome de Noonan, la fibrilación auricular familiar y la mayoría de las miocardiopatías.
Las afecciones cardíacas hereditarias son causadas por mutaciones genéticas que han sido transmitidas de parientes. Si una madre posee uno de estos genes defectuosos, hay un 50% de posibilidades que van a transmitir la mutación a su hijo.
A pesar de que es posible tener una de estas mutaciones genéticas y nunca desarrollar la enfermedad cardíaca asociada, el gen aumenta significativamente el riesgo para el trastorno.
Las pruebas genéticas son clave para la identificación de estas mutaciones, lo que permite el diagnóstico precoz de afecciones cardíacas hereditarias y permite a los pacientes a tomar medidas para reducir su riesgo de muerte súbita por tales trastornos.
Pero de acuerdo con el investigador principal, Dr. James Ware, del Instituto Nacional de Corazón y Pulmón en el Centro de Ciencias Clínicas MRC en el Imperial College de Londres, Reino Unido, las pruebas genéticas actuales sólo son capaces de identificar un pequeño número de genes, lo que significa que a menudo pasan por alto las mutaciones genéticas que podrían ser claves para el diagnóstico de una enfermedad cardiaca hereditaria.
Podría el kit de secuenciación Cardio TruSight hacer frente a este problema?
Análisis de sangre identifica todas las mutaciones de genes con hasta un 100% de precisión
La nueva secuencia de prueba de próxima generación se ha utilizado para identificar de forma simultánea, a 174 genes que se sabe que aumentan el riesgo de 17 enfermedades del corazón heredadas. Funciona mediante el análisis del ADN en muestras de sangre de los pacientes.
El Dr. Ware y colegas evaluaron la eficacia de la prueba en el nuevo estudio, al usarla para analizar las muestras de sangre de 348 participantes de la National Heart Centre de Singapur.
El equipo encontró que la prueba fue capaz de identificar rápidamente todas las mutaciones genéticas en las muestras de sangre que se asociaron con las 17 condiciones del corazón hereditaria con hasta un 100% de precisión.
Los investigadores dicen que su estudio demuestra que la nueva prueba es más rápida y más fiable que las pruebas genéticas actuales y permitirá ser más rápida, más fiable y más rentable en el diagnóstico de los trastornos del corazón hereditarios.
Al comentar sobre los hallazgos, el profesor Peter Weissberg, director médico de la Fundación Británica del Corazón del Reino Unido – que ayudó a financiar el estudio – dice:
«A medida que avanza la tecnología de investigación y se desarrolla, estamos identificando más y más mutaciones genéticas que causan estas condiciones. En este campo en rápida evolución de la investigación, el objetivo es lograr cada vez con mayor precisión el diagnóstico y, a la vez, la reducción de costes.
Esta investigación representa un paso importante en este camino. Esto significa que una sola prueba puede ser capaz de identificar la mutación del gen causal en alguien con una condición cardiaca hereditaria, permitiendo de ese modo sus familiares a ensayar fácilmente para el mismo gen».
Test aumenta el número de familias que se benefician de las pruebas genéticas
La nueva prueba ya se ha implementado en el Brompton y Harefield Servicio Real Nacional de Salud (NHS) Trust Foundation en el Reino Unido, donde los investigadores dicen que está evaluando con éxito a 40 pacientes por mes, para una afección cardíaca heredada.
Sólo en los EE.UU., alrededor de 100.000 personas mueren a causa de un paro cardiaco repentino cada año, como resultado de afecciones cardíacas hereditarias.
Los investigadores esperan que su nueva prueba estará pronto en el uso clínico en todo el mundo, ayudando al diagnóstico y tratamiento de afecciones cardíacas hereditarias para algunos pacientes temprano y proporcionar tranquilidad a los demás.
«Sin una prueba genética, a menudo tenemos que mantener a toda la familia bajo una vigilancia regular durante muchos años, porque algunas de estas condiciones pueden no desarrollarse hasta más tarde en la vida. Esto es muy costoso tanto para las familias y el sistema de salud», señala el Dr. Ware.
«Por el contrario, cuando una prueba genética revela la anomalía genética que provoca la afección precisa en un miembro de la familia, se convierte en simple de probar otros miembros de la familia», continúa.
«Los que no llevan la copia defectuosa del gen pueden estar tranquilos y salvaron incontables visitas al hospital. En este nuevo ensayo completo, será cada vez mayor el número de familias que se beneficiaran de las pruebas genéticas.»
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