La dermatitis atópica, también conocida como eczema, afecta a millones de personas en los Estados Unidos. Aunque todavía no hay cura para la enfermedad y sus causas no se entienden completamente, una nueva investigación ha descubierto algunos de sus fundamentos genéticos, acercándonos a descubrir nuevas terapias.
Una nueva investigación, publicada en la revista Nature Genetics, ha identificado la mutación genética que es responsable del eczema, o dermatitis atópica.
La dermatitis atópica es un trastorno inflamatorio crónico, no contagioso de la piel. Las personas que tienen eczema también pueden ser propensas a otras condiciones de la piel viral o bacteriana. Esto sucede porque las personas con eczema no tienen las proteínas que normalmente protegen la piel sana contra las infecciones.
El Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas (NIAID) estima que hasta el 30% de los estadounidenses se ven afectados por el eccema. La condición afecta a niños y adolescentes en particular.
A menudo, la afección ocurre junto con otras alergias tales como asma, fiebre del heno y alergias alimentarias.
Aunque aún no se sabe qué causa el eccema, los investigadores creen que una combinación de genes y factores ambientales impulsan la enfermedad.
Un equipo de investigadores del NIAID, junto con científicos de otras instituciones, se propuso a analizar secuencias genéticas en personas con eccema grave.
El co-principal y el autor correspondiente del estudio es el Dr. Joshua Milner, jefe de la Sección de Genética y Patogénesis de Alergia en el Laboratorio de Enfermedades Alérgicas del NIAID.
Como señalan los autores del nuevo estudio, hasta ahora, pocos estudios han encontrado una causa de un solo gen para las enfermedades alérgicas comunes.
La mutación del gen CARD11 puede conducir al eczema
El Dr. Milner y sus colegas señalaron a ocho personas de cuatro familias que tenían mutaciones en el gen CARD11. Este gen codifica las instrucciones para producir la proteína CARD11, que tiene un papel clave en la señalización del receptor de linfocitos.
Algunas de las personas en el estudio que tenían estas mutaciones genéticas también tenían otros problemas de salud, como otras infecciones, mientras que otros no.
Esto sugirió a los investigadores que las mutaciones CARD11 pueden conducir al eczema sin causar simultáneamente comorbilidades, como es a menudo el caso con las condiciones del sistema inmunológico.
En un intento de entender con precisión el mecanismo a través del cual CARD11 en sus mutaciones conducen a la dermatitis atópica, los investigadores llevaron a cabo una serie de experimentos y estudiaron los cultivos celulares para examinar el efecto de las mutaciones en la proteína CARD11.
En cada una de las cuatro familias, los investigadores encontraron una mutación diferente que afectó a un área separada de la proteína CARD11. Sin embargo, todas las mutaciones afectaron la señalización de células T de manera similar.
Las células T son un tipo de glóbulos blancos, que son esenciales para la respuesta inmune del cuerpo a las infecciones.
Específicamente, los investigadores fueron capaces de detectar dos vías de señalización celular que fueron interrumpidas por las mutaciones. Estas vías de señalización ya no se activaban correctamente como resultado de las mutaciones.
Normalmente, una de estas vías es parcialmente activada por la glutamina, que es un aminoácido – es decir, un «bloque de proteínas» – con papeles clave en la inmunidad, la función cerebral y la digestión.
Los investigadores fueron capaces de aumentar los niveles de glutamina y así «rescatar parcialmente» los defectos de señalización celular causados por las mutaciones genéticas que sustentan el eczema.
El siguiente paso para el Dr. Milner y su equipo, es analizar el efecto de tomar glutamina y leucina – un aminoácido similar que activa las mismas vías de señalización celular que los suplementos de glutamina en personas que tienen dermatitis atópica, con y sin las recién descubiertas mutaciones genéticas.
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