Debido a las implicaciones potenciales de respuesta, la supervivencia y el tratamiento de estado de la mutación BRCA, se recomienda que se ofrezca pruebas en la línea germinal BRCA1 / 2 a todas las mujeres diagnosticadas con carcinoma mucinoso de ovario, independientemente de los antecedentes familiares, según un estudio publicado en el journal of Clinical Oncology.
Para investigar el impacto de la línea germinal BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de ovario, Kathryn Alsop, del Centro de Cáncer Peter MacCallum en Melbourne, Australia, y colegas seleccionaran 1.001 mujeres con carcinomas de ovario no mucinoso inscritas en un estudio caso-control de mutaciones de gérmenes de la línea de puntos en los genes BRCA1 y BRCA2.
Los investigadores encontraron que el 14,1 por ciento de los pacientes mostraron mutaciones BRCA1 / 2 de la línea germinal. De éstos, un 16,6 por ciento tenía cáncer seroso y el 44 por ciento informó que no hubo antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario. En comparación con las mujeres sin mutaciones de la línea germinal, los pacientes con mutaciones de la línea germinal, tuvieron tasas de mejora de la supervivencia libre de progresión y global y tienden a responder a los regímenes de platino y no platino basado en el entorno de la recaída. La somática de mutaciones BRCA1 / 2 eran más propensas a encontrarse en mutación en pacientes negativo que respondieron a múltiples ciclos de tratamiento basado en platino.
«Nuestros hallazgos sugieren cambios en las directrices para las pruebas genéticas de todos los pacientes con cáncer de ovario invasivos, indican que la medición del estado de BRCA debería integrarse de forma explícita en los futuros diseños de ensayos clínicos como un importante factor de estratificación, y declarar el estado de BRCA listo para ser incluido en el manejo clínico de mujeres con cáncer de ovario «, escriben los autores.
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