Los niños con un raro síndrome que incluye una forma de diabetes dependiente de insulina tienen anormalidades cerebrales que parecen preparar el escenario para los problemas cognitivos más adelante en la vida, según una nueva investigación de la Washington University School of Medicine en St. Louis.
Los científicos estudiaron a los niños con síndrome de Wolfram, que causa diabetes insulino-dependiente en la infancia. El trastorno también provoca pérdida de la audición y la visión y problemas renales. Los pacientes que se hacen mayores, pueden desarrollar dificultades cognitivas y la demencia, y más de la mitad mueren antes de cumplir los 30 años.
Los primeros estudios de casos habían utilizado imágenes cerebrales para identificar las anomalías, pero que los científicos asumieron Esos cambios se produjeron al final del proceso de la enfermedad cuando los pacientes de Wolfram hizo mayor. Los nuevos hallazgos sugieren, sin embargo, que «algunos cambios en el cerebro ocurren en la primera infancia.
«Este trabajo sugiere fuertemente que se producen cambios en el cerebro muy tempranas de la enfermedad», dice el primer autor Tamara Hershey, Ph.D. «El gen Wolfram es importante en todo el cuerpo – en el corazón, la retina, páncreas y así sucesivamente. El páncreas se ve afectado muy temprano en el desarrollo final que conduce a la diabetes, por lo que es lógico que otros órganos como el cerebro puede verse afectado también a una edad temprana, incluso antes de que el niño experimenta problemas cognitivos. »
Wolfram síndrome resulta de mutaciones en un gen llamado Foro Social Mundial-1, que fue identificado por primera vez en 1998 por el difunto M. Alan Permutt, MD, profesor de medicina y de biología celular y fisiología. Más tarde desarrolló un modelo animal de la enfermedad.
En 2010, Permutt organizó la primera clínica en el mundo exclusiva para pacientes con síndrome de Wolfram. La iniciativa atrajo tanto a niños de todo el mundo a St. Louis para la prueba y evaluación. Otra clínica se llevó a cabo el año pasado, y la tercera se llevará a cabo este verano en el Hospital de Niños de St. Louis.
Hershey, profesor de psiquiatría, la neurología y de la radiología, se centra en los aspectos neurológicos del síndrome de Wolfram. Ella dirige los esfuerzos de científicos interdisciplinarios de la clínica, junto con Bess A. Marshall, MD, profesor asociado de pediatría, que es director médico de la clínica. Casi una docena de miembros de la facultad de la Universidad de Washington Wolfram Evaluar los pacientes en la parte clínica de los estudios para comprender mejor este síndrome.
Para el nuevo estudio, los escáneres cerebrales de Hershey obtenido edades de 5-25 pacientes de Wolfram y otros pacientes que sólo tenían un pequeño tipo de diabetes, junto con los controles sanos en el mismo rango de edad. El equipo de estudio que representa a los primeros científicos han tratado de medir y cuantificar las diferencias estadísticamente cerebrales en pacientes con síndrome de Wolfram.
«Estos individuos son cognitivamente intacto, y algunos de ellos son muy inteligentes, de alto funcionamiento niños», dice ella. «Pero hemos sido capaces de detectar diferencias significativas en el tamaño de ciertas estructuras cerebrales, lo que lleva a pensar que algunas de estas diferencias durante el desarrollo del cerebro tiene que suceder.»
En particular, el grupo de Hershey se ha identificado cambios en el tronco encefálico y el cerebelo. También que se encontraron los cráneos de estos niños tienden a ser más pequeños que se hubiera esperado, en función de sus edades en el momento del estudio. Los investigadores detectaron también diferencias en el grosor de la corteza cerebral, en particular en partes de la corteza relacionada con la visión.
«Hemos sido capaces de identificar las regiones del cerebro Los que están más afectados en términos de tamaño – el tronco encefálico y el cerebelo», dice ella. «Y usamos también el tipo de imagen conocida como tensor de difusión que nos ha permitido medir la integridad de las vías de materia blanca en el cerebro. Una vez más, encontramos una evidencia de que el tronco cerebral y la materia blanca del cerebelo afectados fueron en pacientes con síndrome de Wolfram, comparados con aquellos con diabetes tipo 1 y los controles sanos solamente. »
El síndrome de Wolfram es muy poco frecuente, se estima que afecta a 770.000 en los niños. Antes de estas clínicas son exhaustivos de investigación establecidas, la mayor parte de lo que los científicos sabían de los cerebros de los pacientes con HAD la enfermedad proceden de exámenes clínicos de las autopsias de los pacientes adultos o pacientes con Wolfram.
Hershey Considera que mediante la realización anual de resonancia magnética para realizar un seguimiento y continua pacientes con síndrome de Wolfram en el tiempo, puede ser posible distinguir los cambios que se producen durante el desarrollo del cerebro de los que ocurren debido a la degeneración relacionada con la enfermedad.
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