Cerca de 3.000 personas en Dinamarca padecen una de las enfermedades mas graves relacionados con los músculos que se encuentren bajo el epígrafe de la distrofia muscular. Algunos pacientes con diagnóstico de distrofia muscular mueren poco después del nacimiento, otros se convierten en un retraso mental grave y desarrollan problemas en los ojos, mientras que ciertos grupos se limitan a la vida en una silla de ruedas. Común a todos los que sufren de distrofia muscular, se resume a la dificultad de sus células musculares para unir con el tejido circundante. Sin embargo, poco se sabe acerca de las causas de la enfermedad.
Nueva investigación básica de la Universidad de Copenhague, ahora ofrece una visión de los hechos previamente desconocidos sobre la distrofia muscular que pueden mejorar el futuro diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Los resultados acaban de ser publicados en la revista científica PNAS ( Actas de la Academia Nacional de Ciencias ) .
«Nuestros nuevos resultados de las investigaciones pueden arrojar luz sobre algunos de los procesos celulares que se producen en relación con, por ejemplo, la distrofia muscular. Esta información es importante porque es crucial ya que ganamos la comprensión posible acerca de los componentes individuales de la célula. Aunque el viaje desde la investigación básica actual para todas las opciones de tratamiento posibles o herramientas de diagnóstico es largo, nuestros descubrimientos dan motivos para el optimismo», dice postdoc Malene Vester – Bech Christensen – que llevaron a cabo los nuevos experimentos desde su base en la Facultad de Salud y Ciencias Médicas de la Universidad de Copenhague, y desde entonces ha tenido un puesto de investigador en Novo Nordisk.
Moléculas de azúcar centrales para nuestro organismo
El nuevo método desarrollado por los investigadores hace que sea más fácil mapear las proteínas que la proteína previamente asociada con distrofia muscular – una proteína con cadenas de moléculas de azúcar unidos. El tipo especial de azúcar unido a estas glicoproteínas se llama manosa. Una vía funcional para la unión a manosa las proteínas es clave para el funcionamiento del organismo humano, y los defectos genéticos en el proceso de manosa que se une a las proteínas – conocidos como O – manosilación – puede conducir a enfermedades tales como la distrofia muscular.
«Hasta la fecha, sólo una única proteína se ha identificado y caracterizado en que la deficiencia de manosa en la proteína conduce a la distrofia muscular, pero nuestro método nos permite identificar más rápidamente muchas nuevas proteínas que tienen manosa adjunta y por lo tanto potencialmente jugar un papel clave para la enfermedad», dice Adnan Halim, que está asociado con el proyecto de investigación y un post-doctorado con la Fundación Nacional de Investigaciones de Dinamarca, Copenhague Centro de Glicómica.
Datos sobre la distrofia muscular
La distrofia muscular es un término colectivo para una serie de trastornos neuromusculares. Hay alrededor de 100 diagnósticos diferentes de distrofia muscular conocidos, que se manifiestan como diferentes impedimentos / discapacidades funcionales. Los diagnósticos individuales varían en gran medida, al igual que la manera en que se desarrollan. Algunas personas tienen sólo unos pocos síntomas, mientras que otros sufren extensa deterioro funcional. Cerca de 3.000 personas en Dinamarca padecen una de las enfermedades músculo – afines, clasificadas como distrofia muscular. La distrofia muscular no se puede curar, pero se puede hacer mucho para aliviar y tratar las consecuencias de las enfermedades.
