BGI y el Hospital de Niños de Filadelfia pon en marcha el proyecto de 1000 enfermedades Raras

BGI, la mayor organización mundial de la genómica, y el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) ha anunciado hoy que han iniciado conjuntamente el proyecto de 1.000 Enfermedades Raras con el objetivo de acelerar el descubrimiento de variantes genéticas que subyacen a las enfermedades raras.

El proyecto empleará métodos de integración genómica y formas innovadoras de análisis, sentar una base sólida para el diagnóstico genético y tratamiento clínico futuro. El proyecto se centra principalmente en la secuenciación de 1.000 enfermedades raras, incluidas las que afectan a niños y adultos. En el marco del convenio de colaboración, BGI y CHOP utilizará secuenciación de próxima generación (NGS) tecnologías para analizar bien caracterizados muestras de ADN de los pacientes y las familias con patrones de herencia de un solo gen.

Las enfermedades raras suelen referirse a enfermedades que amenazan la vida o conlleve una incapacidad crónica – la mayoría de los cuales se heredan – que individualmente afectan a un porcentaje pequeño de la población, pero en total, tienen un gran impacto, que afecta a aproximadamente 1 de cada 12 niños recién nacidos. Se estima que hay entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras conocidas en el mundo. Sin embargo, los pacientes con enfermedades raras son en la actualidad una población significativamente atendidas, con la falta de apoyo social y médico, ya que el pequeño número de pacientes por cualquier enfermedad hace que sea difícil de recuperar las inversiones en la investigación médica y el desarrollo de terapias.

Tecnologías de NGS han revolucionado las ciencias de la vida, lo que permite a los investigadores a identificar de manera eficiente las variantes genéticas que subyacen a las enfermedades raras a través de la secuenciación de todo el exoma o de todo el genoma. «Los resultados experimentales muestran que los enfoques de secuenciación del genoma completo que actualmente siguen son más rentables y eficientes que los anteriores métodos de mapeo de genes vinculación-y el candidato. Esto se debe en parte al hecho de que el genoma de los enfoques de secuenciación permitirá identificar la causa de muchas enfermedades raras con un número mucho menor de las muestras «, dijo Xu Xun, director adjunto de BGI.

«La colaboración BGI / CHOP es una asociación ideal», dijo Hakon Hakonarson, MD, Ph.D., Director del Centro de Genómica Aplicada en el CHOP y Co-Director de BGI @ CHOP Joint Genome Center, «Reúne a la única puntos fuertes de dos instituciones de nivel mundial, combinando sólidas capacidades de BGI y la experiencia en NGS y el análisis de bioinformática con biobancos extensa CHOP y la experiencia clínica y traslacional. Esto, sin duda, facilitar el diagnóstico rápido y preciso de las enfermedades raras y dar lugar a nuevas intervenciones terapéuticas «, dijo Hakonarson .

«Damos la bienvenida a esta oportunidad de trabajar con uno de los mayores y más prestigiosos hospitales de niños en el mundo», dijo el profesor Jian Wang, Presidente de BGI, «Nos gustaría mejorar la investigación en enfermedades raras a través de proyectos de colaboración con investigadores de todo el mundo para ayudar a conquistar rara enfermedades y mejorar la salud y la calidad de vida de quienes viven con una enfermedad rara. «

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