Un nuevo estudio genético en profundidad, publicado en Archives of General Psychiatry, encuentra un posible vínculo entre el trastorno bipolar, la esquizofrenia y el autismo. Aunque los resultados son provisionales, abren la puerta a nuevas vías de investigación.
El trastorno bipolar, anteriormente llamado depresión maníaca, provoca cambios drásticos en el estado de ánimo, junto con los cambios en los niveles de actividad y energía.
Cree que afecta a casi del 1% al 3% de los estadounidenses, el trastorno bipolar puede ser una condición muy perjudicial.
El trastorno bipolar se cree que comparte un origen genético común con un número de otros trastornos psiquiátricos. Aunque la evidencia de esta conexión es cada vez mayor, la búsqueda se encuentra todavía en su infancia.
Una nueva investigación, dirigida por el Dr. James Potash, pone otra pieza en forma de genes en el rompecabezas. El estudio fue una empresa conjunta, realizado en la Universidad de Iowa Carver College of Medicine, Johns Hopkins School of Medicine en Baltimore, MD, y Laboratorio Cold Spring Harbor, Nueva York.
El trastorno bipolar es conocido por la tendencia en permanecer en las familias – un gen específico que se transfiera por generaciones -, y la investigación anterior parece apuntar a un componente genético.
Estos estudios anteriores descubrieron una serie de variaciones comunes que se producen con más frecuencia en personas con trastorno bipolar. Sin embargo, estas variaciones comunes solamente parecen tener un efecto mínimo sobre los resultados psiquiátricos.
Una nueva fase de descubrimiento genético
Los estudios genéticos más recientes, utilizando la tecnología de secuenciación más potente, también ha identificado variaciones más raras que, de forma individual, podrían tener un impacto más significativo que las variaciones comunes. Son estos componentes más raros que eran el foco de esta última investigación.
Hasta ahora, las variaciones genéticas más raras han sido relativamente poco estudiadas, debido a las repercusiones en los costes, pero, salta hacia adelante en la tecnología que ha hecho que los procedimientos sean mucho más accesibles.
Según el Prof. James M. D. Potash: «Se cree que las variaciones comunes, para cada individuo, tienen sólo un pequeño impacto – por ejemplo, el aumento de la probabilidad de contraer la enfermedad en un 10 a 20% de una persona -. La esperanza con variaciones raras es que, de forma individual, tienen un impacto mucho más grande, como doblar o cuadruplicar el riesgo de la enfermedad».
El Dr. Potash y su equipo, diseñaron un enfoque de dos vías para su estudio. En primer lugar, se utilizó un enfoque de casos y controles.
En pocas palabras, en este tipo de enfoque se comparan los genomas de las personas que llevan una cierta condición, frente a los individuos sin la enfermedad. Los datos se tamizan para encontrar secuencias particulares que aparecen con más frecuencia en un grupo que en el otro.
La segunda fase del ensayo utilizó la llamada secuenciación del exoma basada en la familia. Este procedimiento implica el examen de los genomas de individuos con trastorno bipolar y sus familiares. La secuenciación del exoma ayuda a los investigadores a observar el «viaje» de estos genes, o qué genes del trastorno bipolar se segregan con la enfermedad.
Nuevos genes bipolares revelados
Durante la secuenciación del exoma, el equipo encontró 84 variantes raras que segregaban con el trastorno bipolar. Estas variantes también se prevén que dañan la proteína que el gen era responsable en la codificación.
A continuación, el equipo tomó estas 84 variantes y las puso a prueba en una muestra mayor de individuos bipolares, utilizando un enfoque de casos y controles; en esta etapa, los investigadores profundizaron en el genoma de 3.541 individuos con trastorno bipolar, y 4.774 controles.
En la segunda fase del experimento, los investigadores no pudieron enlazar definitivamente cualquiera de las variantes de la enfermedad bipolar. Sin embargo, ellos descubrieron que 19 genes fueron más comunes en los genomas de enfermedades bipolares que en los individuos de control.
«Los resultados no fueron lo suficientemente fuertes como, para que digamos, que hemos identificado a los culpables genéticos. Pero fueron lo suficientemente fuertes como para que permanezcamos interesados en estos genes como posibles contribuyentes al trastorno bipolar», concluyó el Prof. James M. D. Potash.
Un giro interesante se produjo al final de la cola del estudio, cuando el equipo recopiló las 84 variantes genéticas; se dieron cuenta de que muchos de ellas habían sido previamente vinculadas a la esquizofrenia y el autismo.
Cuando el equipo examinó en detalle los 19 genes raros, el Dr. Potashg encontró que «los genes del autismo siguen siendo inesperadamente prominentes entre ellos.»
Aunque los resultados de la investigación no son tan claros y decisivos como el equipo esperaba, no se añade otra capa de pruebas a la olla.
Los investigadores esperan que estos indicios genéticos puedan generar una mayor investigación. A la larga, los resultados ayudarán a impulsar el mundo de la medicina hacia nuevos tratamientos para las millones de personas afectadas por el trastorno bipolar y otros trastornos psiquiátricos.
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