La asparagina, que se encuentra en alimentos como la carne, huevos y productos lácteos, ha sido hasta ahora considerado no esencial ya que es producida naturalmente por el cuerpo. Investigadores de la Universidad de Montreal y su afiliada hospital CHU Sainte-Justine encontraron que el aminoácido es esencial para el desarrollo normal del cerebro.
En abril de 2009, una familia de Quebec experimentó la peor tragedia de un padre: antes de un año, uno de sus hijos murió de una enfermedad genética rara que causa microcefalia congénita, retraso mental, atrofia cerebral y convulsiones refractarias. El evento fue aún más trágico porque era el tercer niño a morir en esta familia de la misma enfermedad.
Esta tragedia llevó al Dr. Michaud descubrir la anomalía genética responsable de este trastorno del desarrollo. «No estamos al borde de una droga milagrosa», Michaud dijo, «pero por lo menos sabemos dónde buscar.»
El equipo identificó el gen afectado por el código de mutación para la asparagina sintetasa, la enzima responsable de sintetizar el aminoácido asparagina. El estudio es el primero en asociar una variante genética específica con una deficiencia de esta enzima. «En los sujetos sanos, parece que el nivel de asparagina sintetasa en el cerebro es suficiente para abastecer a las neuronas», dijo Michaud. «En los individuos con discapacidad, la enzima no se produce en cantidad suficiente, y la depleción de asparagina resultante afecta a la proliferación y la supervivencia de las células durante el desarrollo del cerebro.»
Los niños que son portadores de esta mutación sufren, en diferentes grados, a partir de una variedad de síntomas, incluyendo la discapacidad intelectual y la atrofia cerebral, lo cual puede llevar a la muerte. La familia Quebec perdió tres hijos pequeños a este trastorno. Dos de sus otros hijos están vivos y sanos.
El conocimiento de las mutaciones de genes puede ser utilizado para desarrollar tratamientos. «Nuestros resultados no sólo abren la puerta a una mejor comprensión de la enfermedad», Michaud dijo, «pero también nos dan información valiosa sobre los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo del cerebro , lo cual es importante para el desarrollo de nuevos tratamientos.»
Por ejemplo, suplemento de asparagina se podría dar a los recién nacidos para asegurar un nivel adecuado de la asparagina en el cerebro y el desarrollo normal de este último.» La cantidad de suplementos que queda por determinar, así como su eficacia», dijo el genetista . «Dado que estos niños ya nacen con anormalidades neurológicas, no se sabe si esta suplementación corregiría las deficiencias neurológicas.»
Hasta la fecha, nueve niños de cuatro familias diferentes han sido identificados como portadores de la mutación: tres infantes de Quebec, tres de una familia bengalí que vive en Toronto, y tres israelíes, cuyos síntomas son menos severos.
El equipo del Dr. Michaud descubrió la mutación genética comparando el ADN completo de los niños de la familia Quebec con síntomas de la enfermedad. Luego, los investigadores identificaron los niños, entre otras familias, que llevaban el gen candidato único. El gen fue revelado sólo en los niños afectados , pero no en los niños no afectados de las familias estudiadas.
El descubrimiento se produce en un momento en CHU Sainte -J del ustine Hospital Materno Infantil de la Universidad ha llegado a un acuerdo con Genoma Québec para crear el primer centro pediátrico genómica clínica en Canadá. «Esta iniciativa va a transformar la calidad de la atención para los pacientes más jóvenes para asegurar una mejor prevención de la infancia «, dice el Dr. Michaud . » Más del 80 % de las enfermedades genéticas se producen en la infancia o en la adolescencia . «Esta nueva tecnología nos permitirá secuenciar todos los genes en el genoma y obtenemos un retrato genético de los niños con mayor rapidez que saber que la enfermedad que padecen y brindar el tratamiento , si está disponible , o cuando esté disponible».
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