Un gen cuya mutación da lugar a rostros deformes y calaveras, así como el retraso mental ha sido encontrado por los científicos.
Los científicos confirmaron el papel de PHF21A por ello en la supresión en el pez cebra, que desarrolló la cabeza y anormalidades en el cerebro similares a los de los pacientes. «Con menos PHF21A, las células del cerebro han muerto, por lo que este gen debe desempeñar un papel importante en la supervivencia de las neuronas», dijo Kim, autor principal y el correspondiente del estudio publicado en The American Journal of Human Genetics. Se volvió a confirmar el papel del gen, dando vuelta a los peces con formato incorrecto – estudiadas por su destreza en la regeneración – que luego se convirtieran esencialmente normal. También documentaron la presencia del gen en la zona craneofacial de ratones normales.
Al mismo tiempo que el gen normal, lamentablemente no se puede curar a los pacientes como lo hace el pez cebra, los científicos creen que el hallazgo eventualmente permita la detección genética y, posiblemente, la intervención temprana durante el desarrollo fetal, incluyendo la terapia para aumentar los niveles PHF21A, dijo Kim. También ofrece una brújula para aprender más sobre la cara, el cráneo y la formación del cerebro.
Los científicos se centraron en el gen mediante el uso de una rotura cromosómica característica encontrada en los pacientes con síndrome de Potocki-Shaffer como punto de partida. Los cromosomas – los paquetes de ADN y proteínas – se supone que no se rompen, y cuando lo hacen, puede dañar los genes en los alrededores.
«Llamamos a este mapeo de puntos de ruptura y el punto de interrupción es donde el problema es», dijo el Dr. Lawrence C. Layman, coautor del estudio y Jefe de la Sección de MCG de Endocrinología Reproductiva, Infertilidad y Genética. Genes dañados ya no pueden funcionar de manera óptima, en caso de PHF21A es aproximadamente la mitad de la norma.
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