La creencia de que uno está muerto o una presencia incontrolable de una mano «extraterrestre», serían condiciones normales en una película de terror. Sin duda este artículo te sorprenderá al saber que son sólo dos, de miles de trastornos muy reales y raros, que pueden tener un impacto devastador en la vida de las personas.
De acuerdo con Genes Globales – una organización líder sobre enfermedad rara y defensa del paciente – hay alrededor de 7.000 tipos de enfermedades raras y trastornos, y más se están descubriendo todos los días.
En los Estados Unidos, una enfermedad o trastorno se considera rara si afecta a menos de 200.000 personas en el país en un momento dado, y se estima que 1 de cada 10 estadounidenses están viviendo con tales condiciones.
Hay algunas condiciones que son consideradas «raras» y muy probable es que esté familiarizado con ellas, como la leucemia mieloide aguda y cáncer de esófago. Son enfermedades consideradas raras pero no «extrañas» o curiosas.
Sin embargo, hay otros trastornos que son tan extraños, que usted sería perdonado por pensar que fueron fabricados por un escritor de cine excéntrico.
Echamos un vistazo a las cinco de las condiciones médicas más extrañas, que probablemente no sabía que existían.
Lleva el nombre de los libros clásicos de Lewis Carroll, Alicia en el que siente que está creciendo y encogiéndose, MICROPSIA (AIWS) es un trastorno cerebral que afecta la percepción de una persona tiene del tamaño real de las cosas. Trastorno de la visión que consiste en percibir los objetos con un tamaño menor que el real.
También conocido como síndrome o alucinaciones liliputienses de Todd, los individuos con la enfermedad pueden experimentar alteración de la imagen corporal o de su entorno, por lo que ellos perciben partes del cuerpo u objetos externos que ser más grandes o más pequeños de lo que realmente son.
Tales percepciones erróneas se presentan más comúnmente por la noche; un informe de 2014 publicado en la revista Journal of Pediatric Neurociencia describe un caso de un niño de 6 años de edad, que – después de estar 15-20 minutos en la oscuridad – comenzó la visualización de objetos como si estuvieran muy lejos, haciendo que le parecieran más pequeños.
Aunque no está claro exactamente qué causa la condición, si la epilepsia, tumores cerebrales, el uso de medicamentos psicoactivos, y el virus de Epstein-Barr, estos se han asociado con el desarrollo de la enfermedad.
El trastorno es más común entre los niños, a menudo desaparece en el momento en que alcanzan la adolescencia. Sin embargo, puede persistir hasta la edad adulta.
En 2013, The Daily Mail informó sobre una mujer británica de 24 años de edad, con AIWS. Abigail, que había comenzado a experimentar ataques de AIWS desde la edad de 5 años, y se produjo casi todos los días durante la infancia. Mientras que sus ataques son menos frecuentes en la edad adulta, todavía surgen un par de veces cada año.
Abigail describe lo que se siente al tener un ataque:
«Un ataque se acumula gradualmente de usted. Se siente como si la habitación se está reduciendo y su cuerpo cada vez está más grande. Los brazos y las piernas empiezan a sentirse más lejos en el tiempo. Las cosas se ven más lejos o parecen más pequeñas de lo que son. Todo parece exagerado y los movimientos se sienten más rápidos y repentinos.
Se siente exactamente como lo hizo Alicia en el libro – la forma en que todo se siente grande o pequeño y extrañamente fuera de proporción».
Teniendo en cuenta que alrededor del 60% del cuerpo humano está compuesto de agua, puede ser una sorpresa que algunas personas sean alérgicas a la sustancia húmeda. Esta condición se conoce como urticaria acuagénica.
Las personas con urticaria acuagénica rápidamente desarrollan ronchas que pican después de que su piel entra en contacto con el agua, sobre todo en el cuello, los brazos y el tronco superior del cuerpo.
Esto significa que las personas con la afección son incapaces de participar en una serie de actividades cotidianas normales, incluyendo tomar un baño o ducha, ir a la piscina, o ir fuera de la lluvia. Incluso el llanto puede conducir a una ruptura de las colmenas para algunos individuos, y en casos raros, el agua potable puede desencadenar una reacción alérgica.
El número de personas que se ven afectadas por la alergia del agua no está claro, aunque los estudios sugieren que la condición es más común en mujeres que en hombres, y el inicio normalmente ocurre durante la pubertad o justo después.
Las causas subyacentes de la alergia al agua no están claros, pero hay algunas teorías. Algunos investigadores creen que la condición se presenta como resultado de las sustancias que se han disuelto en el agua, que entran en la piel y activan una respuesta inmune.
Otra teoría es que una sustancia sobre o en la piel interactúa con agua para crear un compuesto tóxico, que causa la urticaria.
Debido a que la alergia al agua es tan rara, se han realizado pocos estudios para determinar la eficacia de los tratamientos para la condición. Las colmenas relacionadas con la alergia de agua no son provocados por la histamina química, fármacos antihistamínicos tan comunes – como el Benadryl – normalmente son ineficaces.
Suena como algo de amanecer de los muertos, con la excepción de que no quieren comer carne humana.
También conocido como síndrome de Cotard o delirio de Cotard – llamado así por el neurólogo parisina Dr. Jules Cotard, que describió la condición en 1882 – síndrome de cadáver caminando es un trastorno mental por el que una persona cree que faltan partes del cuerpo, o que han perdido su alma o se siente muerta.
Los individuos con este trastorno pueden evitar comer y beber, con la creencia de que no sea necesario, ya que no existen, y sus actividades del día a día, a menudo incluyen visitar los cementerios, con el fin de estar más cerca de la muerte. También pueden descuidar su higiene personal y salud física.
Si bien es una condición extremadamente rara para la cual las causas siguen sin estar claros, el síndrome de cadáver caminar se ha descrito en una serie de informes de casos, que se producen a menudo junto con otras enfermedades mentales – tales como esquizofrenia y trastornos del estado de ánimo.
Uno de estos casos – publicado en la revista Psiquiatría en 2008 – el de una mujer de 53 años de edad, de Filipinas. La mujer se quejó a su familia de olor a carne podrida, y ella pidió ser llevada a un depósito de cadáveres con el fin de estar en compañía de otros individuos muertos, que la llevó a ser ingresada en un hospital psiquiátrico.
Quizás uno de los casos más interesantes del síndrome de cadáver caminar es uno que involucra a un hombre identificado sólo como Graham. Después de un intento de suicidio mediante la adopción de un aparato eléctrico en el baño con él, se despertó creyendo que su cerebro estaba muerto.
«Me sentía como si mi cerebro no existiera más», Graham dijo a New Scientist en 2013. «Seguí diciendo a los médicos que los comprimidos no me iban a hacer ningún bien, porque yo no tenía un cerebro. Lo había frito en el baño».
Graham se convirtió en el objeto de un estudio 2013 publicado en la revista Corteza, en la que los investigadores del Reino Unido y Bélgica escanearon su cerebro.
Ellos se sorprendieron al encontrar que el cerebro de Graham parecía al de alguien que está en un estado vegetativo, incluso cuando estaba completamente despierto. En detalle, mostró una actividad limitada en las regiones frontal y parietal del cerebro.
«He estado analizando PET durante 15 años y nunca he visto a nadie que estaba de pie, que estaba interactuando con la gente, con un resultado de exploración tan anormal», dijo el coautor del estudio, Steven Laureys, de la Universidad de Lieja en Bélgica. «La función del cerebro de Graham se asemeja a la de una persona durante la anestesia o el sueño. Al ver este patrón en alguien que está despierto es bastante único, que yo sepa.»
Con la ayuda de la psicoterapia y la medicación, la situación de Graham ha mejorado, pero hasta el momento, todavía no hay cura, por lo que es una enfermedad verdaderamente inquietante.
Debes estar familiarizado con la criatura mitológica Medusa – un horrible monstruo que puede convertir a los seres vivos en piedra con una sola mirada.
En el mundo real, sin embargo, es una condición médica que es mortal: síndrome hombre de piedra.
El síndrome hombre de piedra – también conocido como Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) – es una condición genética en la que el músculo y tejido conectivo – tales como ligamentos y tendones – regeneran como el hueso en respuesta al daño, formando gradualmente un segundo esqueleto y causando inmovilidad.
Tener gordos los pies deformes es a menudo el primer síntoma del síndrome del hombre de piedra, seguido de rigidez en las articulaciones, problemas de movimiento, y las dificultades respiratorias.
Estima que afecta a 1 de cada 2 millones de personas en todo el mundo, el síndrome del hombre de piedra es causada por una mutación en el gen ACVR1 – un gen que controla el crecimiento celular y la proliferación en los músculos y el tejido conectivo.
La mayoría de casos de la enfermedad se deben a mutaciones genéticas espontáneas, aunque se ha conocido para tales mutaciones a ser heredados de uno de los padres afectados.
El síndrome del hombre de piedra es una condición devastadora e incapacitante. Sólo se necesita la lesión más pequeña para desencadenar el crecimiento óseo en sustitución del músculo dañado, y no existe una cura para el síndrome o incluso los tratamientos eficaces; una cirugía para eliminar el exceso de hueso justamente estimula más el crecimiento óseo.
El año pasado, de 23 años de edad, Whitney Weldon desde New Jersey – una de las cerca de 285 personas en los EE.UU. sabe que tienen el síndrome de hombre de piedra – habló con The Daily Mail acerca de vivir con la enfermedad.
Whitney fue diagnosticado con la enfermedad a la edad de 9 años, después de una lesión en el cuello que condujo a una inflamación severa en la espalda. A la edad de 19 años, había comenzado la formación de hueso en la cadera, lo que requiere el uso de una silla de ruedas.
Mientras que su condición está empeorando, Whitney participa en ensayos clínicos en un intento de encontrar fármacos que detengan la formación de hueso nuevo en el síndrome de hombre de piedra, que está ayudando a mantenerse positivo.
«Yo no pienso en la idea de que un día yo pudiera ser una estatua,» Whitney dijo a The Daily Mail. «Pero sé que los avances médicos no van a suceder durante la noche. Acabo de mantener una actitud positiva y vivo mi vida.»
Una mano fuera-de-control podría inducir pensamientos de «cosa» de la familia de Addams, pero es una condición médica muy real, conocido como síndrome de la mano ajena (AHS).
El AHS es un trastorno motor raro caracterizada por la actividad involuntaria, sin embargo, con propósito en una mano. Por ejemplo, una persona con la afección puede comenzar abotonar su camisa con una mano, mientras la otra mano se desabrocha sin que él mismo pueda darse cuenta.
Ocasionalmente, los pacientes con la enfermedad también pueden experimentar movimientos involuntarios en una de sus piernas, denominados fenómenos de la pierna alienígenas.
En los casos graves, la «mano ajena» puede ser agresiva; ha habido informes de personas con la condición de golpear y golpear espontáneamente, mientras que algunos pacientes han reportado que su mano fuera de control le intenta ahogar.
Un caso de este último se describe en un artículo de 1998 publicado en el Journal of Neurology, Neurocirugía y Psiquiatría; una mujer de 81 años de edad, informó que «teme» la mano izquierda, después de que en repetidas ocasiones la golpeó y trató de estrangularla.
Los escáneres cerebrales de los pacientes con la enfermedad han indicado que la condición puede surgir como resultado de las lesiones en áreas del cerebro implicadas en el control motor, la planificación, y de relevo sensorial, incluyendo el cuerpo calloso, y los lóbulos frontal, parietal y occipital.
Tales lesiones pueden ocurrir después del accidente cerebrovascular, a través de las enfermedades neurodegenerativas – tales como la enfermedad de Alzheimer – tumores cerebrales y convulsiones. Ciertas formas de cirugía cerebral también se han reportado para desencadenar AHS.
Actualmente no hay medicamentos aprobados; hay intervenciones conductuales que pueden ayudar a los pacientes a recuperar el control de sus movimientos de la mano, aunque ninguno es 100% eficaz.
Debido a estas condiciones médicas extrañas y que son tan raras, es quizás sorprendente que existe poca investigación sobre ellas, precisamente, lo que causa estas enfermedades y cómo pueden ser tratadas.
Pero hay buenas noticias para los pacientes con estas condiciones; algunas organizaciones de salud – incluyendo la Fundación Everylife de Enfermedades Raras, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA), y los Institutos Nacionales de Salud (NIH) – están colaborando para avanzar en la investigación de las enfermedades raras.
Si dicho trabajo continúa, puede haber esperanza para los millones de personas en todo el mundo que viven con enfermedades poco comunes.
Enfermedades curiosas, ultimo avance del alzheimer
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