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Defecto genético altera la sal y empuja hacia arriba los niveles de presión arterial

La hipertensión es una enfermedad endémica, con consecuencias de largo alcance. Por ejemplo, la hipertensión arterial es la causa principal de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. Otros órganos también son dañados por la enfermedad crónica. La hipertensión se atribuye a una alta ingesta de sal y una predisposición genética. Científicos del Instituto Max Planck para la Investigación del corazón y de pulmón en Bad Nauheim han descubierto ahora que incluso una ingesta normal de sal puede provocar hipertensión arterial en personas que sufren de una desregulación de sodio. Los investigadores han conseguido identificar el gen responsable.

La regulación de la presión arterial es muy compleja. La presión arterial es, ante todo, determinado por el volumen de sangre. Cuanta más sangre se distribuye en el cuerpo, mayor es la presión arterial. El ‘centro de control «se encuentra en los riñones: En este caso, el volumen sanguíneo y, a su vez, la presión arterial, están regulados por la excreción renal de agua y sodio. Para ello, los riñones recibir información de los receptores de presión arterial, el sistema nervioso autónomo y las hormonas diferentes.

El grupo de investigación dirigido por Thomas Böttger del Instituto Max Planck para la Investigación del corazón y de pulmón en Bad Nauheim ha mirado más de cerca el gen SLC4A5. Este gen codifica una proteína que transporta ciertos iones (compuestos de sal), evitando una excesiva concentración de sal en la sangre. Los científicos fueron capaces de demostrar que un defecto en este gen causa la retención excesiva renal de sodio y agua. Esto conduce a un aumento anormal de la presión arterial. «A través de estudios de grandes series de pacientes, muchos genes se han identificado que podrían estar asociados con la hipertensión. Sin embargo, sus funciones específicas a menudo no eran claras «, dice Böttger.


Los científicos en Nauheimer mal logrado acaparar el gen en el estudio de ratones mutantes en los que había sido el gen inactivado específicamente. Los llamados «ratones knock-out», sufría de hipertensión. Aunque varios mecanismos compensatorios se había activado en los ratones, la concentración de sodio y la presión arterial se mantuvo permanentemente alto en estos ratones. «Esto demuestra que hemos hecho descubierto un gen importante para la regulación de la presión arterial en SLC4A5», dice Böttger. El estudio de los ratones knock-out contribuido en gran medida al resultado. En realidad, permitió a los científicos a investigar de cerca los mecanismos que causan la hipertensión arterial. En estudios previos de la genética humana, SLC4A5 sólo era conocido como uno de los muchos genes candidatos.
Los científicos del Max Planck esperanza de que ellos han encontrado un nuevo método para tratar la hipertensión con mayor eficacia. «En primer lugar, debemos investigar en qué porcentaje de los pacientes la hipertensión es causada por el gen SLC4A5», dice Böttger. Cualquier potencial tratamiento depende de ello. «Si es posible volver a establecer la regulación de sodio en estos pacientes, se podría bajar la presión sanguínea a niveles normales.»

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Tags: hipertension