Los investigadores del Centro para la Adicción y Salud Mental (CAMH) descubrirán un gen responsable de una nueva forma de discapacidad intelectual, que afecta el desarrollo cognitivo al alterar el funcionamiento neuronal.
El investigador Principal Dr. John Vincent y su equipo encontraron una mutación en el gen NSUN2 en tres hermanas con discapacidad intelectual, un hallazgo que se publicará en la edición de mayo del American Journal of Human Genetics.
El descubrimiento fue hecho después de la cartografía de genes de una familia paquistaní, en la que tres de los siete hermanos tenían discapacidad intelectual, así como debilidad muscular y dificultades para caminar, dice el Dr. Vicente, que dirige el Neuropsiquiatría Molecular y Laboratorio de Desarrollo de la Investigación de la Familia Campbell de Salud Mental Instituto de CAMH.
La discapacidad intelectual es una condición en la cual los individuos tienen limitaciones en sus capacidades mentales y en funcionamiento en la vida cotidiana. Afecta a uno al tres por ciento de la población, y es a menudo causada por mutaciones genéticas.
Otro estudio en la misma revista, presentado junto con la investigación dirigida por CAMH, también identificado NSUN2 mutaciones genéticas en familias kurdas de Irán y con discapacidad intelectual. Al igual que con la familia de Pakistán, los matrimonios entre primos hermanos de estas familias que llevan las mutaciones aumentaba la probabilidad de discapacidad intelectual entre sus hijos, y permitió a los investigadores se centran en las áreas a los genes del mapa.
«Los resultados combinados de estos dos estudios significa que NSUN2 es una de las causas más comunes de discapacidad intelectual resultantes de los genes recesivos,» dice el Dr. Vicente.
Como un trastorno recesivo, un niño debe heredar un gen NSUN2 defectuoso de cada padre para que la discapacidad intelectual. Este gen, localizado en el cromosoma 5p, codifica un tipo de proteína llamada RNA metiltransferasa.
A nivel celular, los investigadores encontraron que la proteína mutada se le impidió llegar a su zona objetivo en el núcleo de una célula. Como resultado de ello, era incapaz de realizar su función normal en la división celular y / o la metilación del ARN.
Colaboradores del Centro Wellcome Trust de Investigación de Células Madre en Cambridge, Reino Unido, demostró qué tipo de células cerebrales eran probablemente los más afectados por esta mutación. Se llaman las células de Purkinje, un tipo de neurona que responde al neurotransmisor GABA. Las células de Purkinje también el control de la coordinación motora, que se vieron afectados en la familia paquistaní.
«Especulamos que los efectos del músculo puede ser consecuencia de la acumulación de la proteína NSUN2 fuera de su zona objetivo en el núcleo», dice el Dr. Vicente.
Hasta la fecha, el laboratorio del Dr. Vincent ha identificado cinco genes que causan las diferentes formas de discapacidad intelectual recesivo.
neurólogos investigadores de discapacitados intelectuales
