Casi 26 millones de niños y adultos en los EE.UU. tienen diabetes, mientras que 79 millones de nosotros tenemos pre-diabetes. Ahora, los investigadores han identificado mutaciones raras en un gen que podría prevenir la diabetes tipo 2 – la forma más común de la enfermedad – incluso en personas que tienen factores de riesgo para la enfermedad.
El equipo internacional de investigadores, liderado por investigadores del Instituto Broad del Instituto de Tecnología de Massachusetts y la Universidad de Harvard y el Hospital General de Massachusetts, ha publicado recientemente los resultados en la revista Nature Genetics.
Los investigadores dicen que si un medicamento se puede crear que imite los efectos protectores de estas mutaciones, esto podría abrir las puertas a la prevención de la diabetes tipo 2.
Para llegar a sus conclusiones, los investigadores analizaron los genes de 150 mil personas en cinco grupos de ascendencia utilizando la secuenciación de próxima generación.
Todos los participantes tenían factores de riesgo graves para la diabetes, incluyendo la edad avanzada y la obesidad. Sin embargo, ninguno de los sujetos había desarrollado la enfermedad y tenían niveles normales de azúcar en la sangre.
Las mutaciones en el gen SLC30A8 reducen el riesgo de diabetes tipo 2 en un 65%
Un análisis inicial de los individuos procedentes de Suecia y Finlandia reveló una mutación en un gen llamado SLC30A8 que detuvo su funcionamiento – un descubrimiento que el equipo de investigación encontró sorprendente. Estudios previos en ratones habían demostrado que las mutaciones en este gen aumentan el riesgo de diabetes tipo 2.
Un análisis más detallado de los sujetos de Islandia llevó al descubrimiento de una segunda mutación en el gen SLC30A8 que también detuvo su función . Esta mutación particular reduce el riesgo de diabetes tipo 2 y la disminución de azúcar en la sangre en personas que no tienen diabetes sin ningún resultado negativo .
Más recientemente, los investigadores se propusieron ver si estas mutaciones descubiertas en el gen SLC30A8 se podían encontrar en una población más amplia, por lo que evaluaron los genotipos de los individuos de varias etnias.
Esto llevó al descubrimiento de unas diez mutaciones adicionales en el gen SLC30A8 que reduce el riesgo de diabetes tipo 2 .
El equipo de investigación combinó todos los resultados para encontrar que heredar una copia de un gen SLC30A8 mutado reduce el riesgo de diabetes tipo 2 en un 65 %.
Un análisis más detallado de laboratorio reveló que las mutaciones encontradas en SLC30A8 interrumpen la función normal de ZnT8. ZnT8 es una proteína codificada por SLC30A8 que lleva el zinc en las células beta que producen la insulina. Una vez que el zinc esta en estas células beta, esto desempeña una parte importante en la cristalización de insulina. Pero los investigadores dicen que aún tienen que descubrir cómo una reducción en ZnT8 reduce el riesgo de diabetes tipo 2.
Al comentar sobre los hallazgos, co-autor Tim Rolph, vice presidente y director científico de Pfizer Inc, dice:
«A través de esta asociación, hemos sido capaces de identificar mutaciones genéticas relacionadas con la pérdida de la función de los genes, que son de protección contra la diabetes tipo 2. Tales asociaciones genéticas proporcionan importantes nuevos conocimientos sobre la patogénesis de la diabetes, que puede conducir al descubrimiento de dianas de medicamentos, lo que puede dar lugar a una nueva medicina «.
