Genetistas de Leicester han descubierto una posible defensa contra la enfermedad de Huntington – una enfermedad neurodegenerativa fatal que actualmente no tiene cura.
Tienen la esperanza de que la actividad de la enzima – cuya capacidad protectora se observó inicialmente en organismos modelo como la levadura – puede seguir desarrollándose y eventualmente utilizado para tratar a las personas con la enfermedad genética hereditaria.
La enfermedad afecta a alrededor de 12 personas por cada 100.000.
Su papel, la actividad glutatión peroxidasa es neuroprotector en modelos de enfermedad de Huntington, fue publicado en Nature Genetics el 25 de agosto.
Un equipo de expertos del Departamento de Genética de la Universidad lleva a cabo la investigación durante más de seis años para identificar nuevos blancos potenciales de los medicamentos para la enfermedad.
Utilizaron sistemas modelo, como la levadura de panadero, moscas de la fruta, y las células de mamífero en cultivo para ayudar a descubrir los posibles mecanismos subyacentes a la enfermedad a nivel celular.
En un principio se seleccionaron un genoma de gran colección de genes de levadura y encontraron varios candidatos que protegían contra los síntomas relacionados de Huntington en la levadura. A continuación, validaron sus hallazgos en la mosca de la fruta y de las células de mamíferos.
Ellos encontraron que la actividad de la glutatión peroxidasa es robusta protección en estos modelos de la enfermedad de Huntington.
Es importante destacar que hay compuestos similares a fármacos disponibles que imitan esta actividad que ya han sido probados en ensayos clínicos en humanos para otros trastornos – lo que potencialmente significa que el enfoque podría ser usado para tratar a las personas con la enfermedad.
El equipo ahora pretende validar las observaciones relativas a la actividad de la glutatión peroxidasa, con el fin de saber si esto podría tener relevancia terapéutica para la enfermedad de Huntington.
Además, se han identificado muchos genes adicionales que son de protección – y tratar de explorar más a fondo estos para ver si hay posibilidades terapéuticas adicionales sugeridos por su investigación.
Dr. Flaviano Giorgini, Profesor de Neurogenética del Departamento de Genética y autor principal del artículo de la Universidad, dijo: «Estamos tomando ventaja de los enfoques genéticos en organismos modelos simples con el fin de comprender mejor la enfermedad de Huntington, con el objetivo de descubrir nuevas formas de el tratamiento de esta enfermedad devastadora.
«Parece que la actividad de la glutatión peroxidasa es un enfoque antioxidante robusta de protección que puede tener relevancia para la enfermedad de Huntington.»
Dr Robert Mason, investigador asociado en el Departamento de Genética, y primer autor del estudio, dijo: «Además de la glutatión peroxidasa, este estudio ha identificado muchos genes que mejoran de Huntington ‘síntomas’ en la levadura Estos genes proporcionan información valiosa sobre la. mecanismos subyacentes que conducen a la enfermedad de Huntington y estudiar más probable descubrir otros enfoques que podrían ser beneficiosas en el tratamiento de esta terrible enfermedad «.
Dr. Giorgini declaró: «Estamos muy contentos por el trabajo, ya que descubre una nueva vía potencial para la terapéutica en la enfermedad de Huntington también estoy orgulloso de que todo este trabajo ha sido realizado en el Departamento de Genética de la Universidad de Leicester.».
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