El 5 de mayo, investigadores de la Facultad de Medicina Yong Loo Lin de la Universidad Nacional de Singapur informaron en el Journal of Clinical Investigation (JCI) que habían descubierto una proteína llamada MFSD7c en las células de los vasos sanguíneos en el cerebro que es crítica para los vasos sanguíneos. desarrollo y crecimiento cerebral. Sus hallazgos pueden allanar el camino hacia una mejor comprensión de los nutrientes esenciales necesarios para la salud de los vasos sanguíneos y el crecimiento del cerebro.
MFSD7c es un transportador de proteínas huérfanas que se ha relacionado con el síndrome de Fowler. Los sujetos afectados con variaciones en el gen Mfsd7c presentan signos de defectos neurológicos graves. Las características típicas de esta enfermedad son hidrocefalia congénita, hidranencefalia, hipervasculación y adelgazamiento de las cortezas en el sistema nervioso central (SNC). Estas anormalidades del desarrollo están asociadas con una alta mortalidad prenatal. En este estudio innovador, los investigadores de NUS revelaron los efectos de la deficiencia de Mfsd7c en ratones y lo compararon con los hallazgos fenotípicos en humanos con mutaciones bi-alélicas de Mfsd7c. Descubrieron que se necesita MFSD7c para el crecimiento normal de los vasos sanguíneos del cerebro, y que la ablación de este gen produce vasculopatía asociada a microcefalia en ratones y humanos.
En el estudio, dirigido por el profesor asistente Long Nam Nguyen del Departamento de Bioquímica y su equipo (becarios posdoctorales Pazhanichamy Kalailingam y Toan Quoc Nguyen, y los estudiantes de pregrado Xiu Ru Toh y Kai Qi Wang), los investigadores descubrieron que MFSD7c no solo es esencial para el desarrollo de vasos sanguíneos cerebrales, pero esencial para el crecimiento cerebral. La pérdida de MFSD7c causa una reducción severa de la densidad de los vasos sanguíneos y funciones que resultan en hipoxia y muerte celular neuronal. La deficiencia de MFSD7c también causa microcefalia (cerebro pequeño) en ratones y humanos. Aunque los mecanismos detallados por los cuales MFSD7c regula estos dos procesos aparentemente relacionados requieren más investigaciones, su estudio sugirió que las moléculas transportadas al cerebro por MFSD7c son críticas para el desarrollo y las funciones del cerebro.
Los investigadores observaron que muchos transportadores de proteínas se expresan en los vasos sanguíneos del cerebro. Sin embargo, lo que sabemos sobre el cerebro humano aún es limitado. Los nutrientes que el cerebro necesita durante el desarrollo temprano y en la edad adulta aún no se han descubierto por completo. «Nuestro estudio ayudó a revelar que Mfsd7c es una puerta de entrada crítica en los vasos sanguíneos, probablemente al aportar nutrientes esenciales al cerebro», dijo el Dr. Nguyen.
«Este estudio abre nuevas vías de investigación destinadas a identificar los nutrientes esenciales transportados a través de los vasos sanguíneos del SNC para el crecimiento y las funciones cerebrales. Estamos buscando activamente estas preguntas científicas con la esperanza de que los resultados de nuestra investigación puedan utilizarse para el tratamiento de enfermedades neuronales mediante la manipulación esencialmente nutricional moléculas requeridas por el cerebro «.
Leave a Comment