Investigadores de la Oregon Health & Science University han descubierto que una molécula esencial para el desarrollo y la plasticidad de las células nerviosas – cerebro-factor neurotrófico derivado (BDNF) – es una falta grave en las neuronas del tronco cerebral en las mutaciones que conducen a síndrome de Rett, un trastorno del desarrollo neurológico. El descubrimiento tiene implicaciones para el tratamiento de desórdenes neurológicos, incluyendo el síndrome de Rett que afecta a uno de cada 10.000 niñas.
El uso de un modelo de ratón del síndrome de Rett, el equipo de OHSU descubrieron que las neuronas mutantes en el tronco cerebral falla miserablemente en lo que BDNF. Cuando las neuronas normales se enfrentan a un reto respiratorias, tales como bajos niveles de oxígeno, que aumentar dramáticamente la producción de BDNF, mientras que las neuronas mutantes no.
Según los Institutos Nacionales de Salud, el síndrome de Rett se estima que afecta a uno de cada 10.000 a 15.000 nacidos vivos, y casi exclusivamente mujeres, ya que es causada por una mutación genética ligada al cromosoma X. Además de los graves problemas con la función motora, otros síntomas del síndrome de Rett pueden incluir dificultad para respirar mientras se está despierto.
«El nuevo hallazgo, junto con los datos previamente publicados que muestran BDNF está implicado en la maduración normal de las vías neuronales que controlan la función cardiorrespiratoria, podría desempeñar un papel importante en el desarrollo de un tratamiento para el síndrome de Rett», dijo Agnieszka Balkowiec, MD, Ph. D., investigador principal y profesor asociado de ciencias biológicas de integración en la escuela de OHSU de la odontología, y profesor adjunto de fisiología y farmacología en la Escuela de Medicina de OHSU. Para llevar a cabo esta investigación, Balkowiec se asoció con John M. Bissonnette, MD, profesor de obstetricia y ginecología y biología celular y del desarrollo en la Escuela de Medicina de OHSU.
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