Dos nuevos grupos de investigación independientes en busca de encontrar las raíces genéticas de la esquizofrenia y el trastorno bipolar han encontrado evidencias de las variaciones en las regiones del genoma humano que parece estar asociado con uno o ambos trastornos neurológicos.
Lo que es más inusual en ambos estudios es que ambos se llevaron a cabo con la población china como el grupo de estudio. Hasta ahora, prácticamente todos en todo el genoma estudios de asociación (GWAS) han llevado a cabo con poblaciones occidentales. En el primer estudio, 746 personas con diagnóstico de esquizofrenia se compararon con un grupo control compuesto por 1.599 personas. En el segundo 3.750 pacientes esquizofrénicos fueron comparados con un grupo de 6.468 personas de control. Para verificar sus resultados, ambos grupos repetidos sus estudios con un segundo grupo de pacientes y grupos de control.
En ambos estudios las variantes en las regiones cromosómicas fueron inesperados, ya que nunca antes había sido relacionado con la esquizofrenia o trastornos bipolares. Aunque investigaciones anteriores habían sugerido una región asociada con el cromosoma 6 tenían alguna conexión con el sistema inmunológico, lo cual es relevante porque se cree comúnmente por los investigadores de que la autoinmunidad está implicado en la esquizofrenia.
La esquizofrenia y los trastornos bipolares para que la materia se cree que son causadas por variaciones genéticas que hacen que las personas se vuelven particularmente sensibles a ciertos factores ambientales que conducen a problemas neurológicos que pueden causar alucinaciones en el caso de la esquizofrenia y los problemas emocionales en los pacientes con un trastorno bipolar. Debido a esto, la investigación se ha centrado en la búsqueda de regiones cromosómicas que están en juego. Los problemas hasta ahora, aunque se han centrado en discernir cuáles son las regiones en el hecho de que contribuyen al problema y que no lo son y que pueden superponerse en el hecho.
Los dos estudios en conjunto constituyen uno de los mayores proyectos de la psiquiatría jamás realizado, con más de 5.000 personas analizadas y estudiadas por un grupo combinado de más de 250 personas, el trabajo que implica una cantidad colosal de la planificación, la coordinación y el trabajo. Y mientras que los propios resultados son interesantes, que de por sí no marca un gran avance en el tratamiento de cualquier dolencia. Lo que han descubierto, sin embargo, es casi seguro que conducirá a muchos más proyectos de investigación que utilizan lo que se ha descubierto en estos estudios para llegar más lejos en lo desconocido. La investigación que se espera un día a resolver muchos de los misterios de enfermedades neurológicas y ofrecer alivio a los afectados.
Para identificar loci de susceptibilidad para la esquizofrenia, se realizó en dos etapas en todo el genoma estudio de asociación (GWAS) de la esquizofrenia en la población china Han (GWAS: 746 individuos con esquizofrenia y 1.599 controles sanos, validación: 4.027 individuos con esquizofrenia y 5.603 controles sanos ). Se identificaron dos loci de susceptibilidad para la esquizofrenia en 6p21-p22.1 (rs1233710 en un intrón de ZKSCAN4, Pcombined = 4,76 × 10-11, la odds ratio (OR) = 0,79; rs1635 en un exón de NKAPL, Pcombined = 6,91 × 10 – 12, OR = 0,78; rs2142731 en un intrón de PGBD1, Pcombined = 5,14 × 10-10, O = 0,79) y 11p11.2 (rs11038167 cerca de la 5 ‘UTR de TSPAN18, Pcombined = 1,09 × 10-11, OR = 1,29 ; rs11038172, Pcombined = 7,21 × 10-10, OR = 1,25; rs835784, Pcombined = 2,73 × 10-11, O = 1,27). Estos resultados se suman a la evidencia previa de loci de susceptibilidad para la esquizofrenia en 6p21-p22.1 en la población china han. Hemos encontrado que NKAPL ZKSCAN4 y se expresaron en el día postnatal 0 (P0) de cerebro de ratón. Estos hallazgos podrían conducir a nuevos conocimientos sobre la patogenia de la esquizofrenia.2. Las variantes comunes en 8p12 y 1q24.2 confieren riesgo para desarrollar esquizofrenia, Nature Genetics (2011) doi: 10.1038/ng.980
Abstracto
La esquizofrenia es un trastorno mental grave que afecta aproximadamente el 1% de la población mundial, con heredabilidad de hasta un 80%. Para identificar nuevos factores comunes de riesgo genético, se realizó un estudio de asociación amplia del genoma (GWAS) en la población china han. El conjunto de la muestra consistió en el descubrimiento de 3.750 individuos con esquizofrenia y 6.468 controles sanos (1.578 casos y los controles desde el norte de 1.592 chinos han, 1.238 casos y los controles del centro de 2.856 chinos han, y 934 casos y los controles a partir de 2020 el sur de China Han). Asimismo, analizaron las señales de asociación más fuerte en una cohorte independiente adicional de 4.383 casos y controles, 4.539 de la población china han. Meta-análisis identificaron SNP comunes asociados con la esquizofrenia que con todo el genoma importancia en 8p12 (rs16887244, P = 1,27 × 10-10) y 1q24.2 (rs10489202, P = 9,50 × 10-9). Nuestros resultados proporcionan nuevos conocimientos sobre la patogenia de la esquizofrenia.
