Se pensaba que nuestro ADN contenia unos 100 mil genes, pero ese número se redujo drásticamente. Los últimos puntos de análisis lo dejan a sólo 19 000 genes, 99% de los cuales ya existían antes de la aparición de los primatas.
Un equipo de científicos en España «dijo», literalmente, el número de genes que se encuentran en el ADN humano – es decir, las secuencias genéticas que codifican proteínas – y llegó a la conclusión de que son probablemente alrededor de 19.000, lo que reduce la sobre 1500 número previamente avanzado. Sus resultados fueron publicados hace unos días en la revista Human Molecular Genetics.
La molécula de ADN de los organismos vivos, desde las bacterias hasta los primates, comprende cuatro base de molécula pequeña. En el caso de los seres humanos, el ADN es aproximadamente 3000 millones de pares de estas moléculas con enlaces en una doble hélice.
Sólo ciertos fragmentos del genoma son genes, es decir, instrucciones de fabricación de las proteínas que componen las células, tejidos y órganos de nuestro cuerpo. El resto de las secuencias que componen el ADN no codifica ninguna proteína – los científicos hablan de «ADN no codificante» -, pero ahora se sabe que tiene un papel importante en el control de la actividad de los genes.
Hace poco más de diez años «, antes de la publicación del primer borrador [de la secuencia total] del genoma humano, los expertos pensaban que el número de genes fue de alrededor de 40 a 100.000», escribe en su artículo del equipo de Alfonso Valencia y Michael Tress, el Centro Nacional español de Investigaciones Oncológicas (CNIO). «Secuenciación inicial reduce drásticamente ese número, lo que sugiere que el número final sería de entre 26 000 y 30 000 genes. Y con la publicación de la versión final del genoma en 2004, el número de genes que codifican proteínas fue nuevamente revisada a la baja a la de 20 000 a 25 000. «Y en 2007, un estudio señaló la existencia de sólo alrededor de 20.500 genes los seres humanos.
Sin embargo, los expertos han comenzado a analizar las proteínas producidas por el cuerpo humano, por lo tanto remontarse a las secuencias en el ADN, los genes que las codifican, por lo tanto la construcción, paso a paso, un catálogo de proteínas humanas o «proteómica». Esto es enfoque, basado en la técnica real de espectrometría de masas, que está en el centro del nuevo estudio.
Estos científicos han comenzado a crear una nueva versión del catálogo de las proteínas que integran los resultados de siete estudios de espectrometría de masas a gran escala, que se obtiene a partir del análisis de más de 50 tejidos diferentes del cuerpo, dijeron en un comunicado que el CNIO. Identificado por lo tanto un poco más de 12 mil millones de proteínas humanas diferentes.
Sin embargo, cuando ven que los genes son los que codifican proteínas 12000000000, se dieron cuenta que por cada código, eran una precisión de 60% de las secuencias de ADN humano considerados hasta ahora como los genes de codificación.
«A pesar de las limitaciones técnicas del análisis del proteoma es una de las causas más probables de los Términos proteínas de menos de 60% [de la lista actual] genes detectados, puede haber otra razón para que esto suceda», incluso los autores escriben. Es decir, es posible que algunas de las secuencias que codifican proteínas que se cree para codificar no, después de todo, ninguna proteína.
Para investigar esta cuestión, el equipo consideró siguiendo un conjunto de 2001 (supuestamente) potencialmente genes no codificantes. Y de hecho, cuando sus secuencias analizadas, detectan sólo capaz de operar la fabricación de proteínas en menos de 6% de estos genes. «Nuestros resultados sugieren que muchos de estos genes codifican proteínas que no están bajo ninguna circunstancia», leemos más en el artículo.
Según los autores, es posible que «hasta 1800 secuencias actualmente considerados como genes no codifican proteínas y el número de genes funcionales en el genoma (…) está más cerca de 19.000 a 20.000.»
Además, por extraño que parezca, más del 90% de estos 19.000 genes que producen proteínas apareció a cientos de millones de años – y más del 99% ya existía antes de la aparición de los primates, unos 50 millones de años.
«El número de nuevos genes que separa a los humanos de los ratones [es decir, los genes que evolucionaron después de la aparición de los primates] puede incluso ser inferior a diez», dice el co-autor David Juan, en la misma declaración. Una estimación que contrasta fuertemente con los 500 genes específicos actualmente catalogado primates – y que los autores dicen que estos genes «tendrán que ser evaluadas de nuevo.»
De confirmarse estos resultados, el número de nuestros genes será similar a la de las especies tales como C. elegans, un gusano con un solo milímetro de largo – y mucho menos complejos que nosotros.
«Nadie se hubiera imaginado hace unos años, un pequeño conjunto de genes podría producir algo tan complejo» como el cuerpo humano, dice Valencia. De hecho, se piensa que la complejidad de hoy en día puede no estar en los genes en sí, pero en la forma en que operan bajo el control de la no codificante del ADN del 90% que existe en nuestro genoma.
Cualesquiera que sean los resultados, los autores concluyen, debe tener un gran impacto en la interpretación de los estudios biomédicos (en el área del cáncer, por ejemplo), que actualmente incluye secuencias como genes que pueden ser no codificante.
