El análisis cromosómico mediante microarrays para la evaluación genética de anomalías en el feto

El análisis cromosómico mediante arrays será recomendado a partir de ahora como test genético de primera elección en embarazos que muestren anomalías fetales a nivel ecográfico, según ha manifestado el Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia (ACOG) y la Sociedad Americana de Medicina Materno-Fetal (SMFM). Además, ACOG recomienda de igual manera la utilización de este test para casos de muerte fetal intrauterina. NIMGenetics, empresa española de diagnóstico genético, ha sido el primer laboratorio español en disponer de esta tecnología de microarray bajo el nombre de KaryoNIM® Prenatal.

KaryoNIM® Prenatal, disponible en España desde 2011, es un Array de CGH (Hibridación Genómica Comparada) que se realiza a partir de líquido amniótico (extraído mediante amniocentesis) o vellosidades coriales. Su potencial diagnóstico permite identificar en el feto la posible presencia de 124 síndromes genéticos severos, incluidos todos los detectados por métodos tradicionales (cariotipo, FISH o QF-PCR). A diferencia del actual cariotipo convencional -método estándar para el diagnóstico prenatal desde 1970-, el Array CGH KaryoNIM no requiere cultivo celular previo de amniocitos, lo que permite disponer de los resultados en menos tiempo y aporta mayor capacidad diagnóstica para detectar anomalías genómicas, lo que supone un importante avance respecto al cariotipo convencional.

El Array CGH de NIMGenetics estudia el ADN de la muestra de líquido amniótico y lo compara con ADN control (sin alteraciones). Ambas muestras se marcan con fluorescencia de diferentes colores, se hibridan en la plataforma KaryoNIM Prenatal y se escanean para después analizar los datos bioinformáticamente y emitir un informe.

La prueba KaryoNIM® Prenatal precisa una pequeña cantidad de ADN de la muestra (200-500 nanogramos), obtenida a partir de sólo 4-5 mililitros de líquido amniótico. El plazo para obtener resultados es de un máximo de 10 días desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

Tanto el Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia como la Sociedad Americana de Medicina Materno-Fetal consideran que la tecnología basada en microarrays es más objetiva que el actual cariotipo convencional, ya que el array emplea análisis computerizados, mientras que el cariotipo convencional utiliza el microscopio expuesto a posible error humano.

El laboratorio español NIMGenetics también fue pionero en desarrollar el Array KaryoNIM® Postnatal, basado en la misma tecnología, que hoy es reconocido como la tecnología de diagnóstico genético de primera elección en niños con retraso en el desarrollo, alteraciones del espectro autista y síndromes polimalformativos, por ofrecer un mayor rendimiento diagnóstico que el cariotipo convencional en sangre periférica.

El consejo genético es esencial antes y después de la realización de esta prueba genética. NIMGenetics realiza igualmente este asesoramiento genético.

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