La reactivación de un gen que se ‘rechazó’ después del nacimiento podría ser la clave para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad de pérdida muscular incurable que afecta a uno de cada 3.500 niños.
Los niños con DMD tienen dificultad en caminar entre las edades de uno y tres años y es probable que van a estar en una silla de ruedas a los 12 años. Lamentablemente, rara vez viven más allá de sus veinte o treinta años.
Durante los últimos 17 años, el profesor Dame Kay Davies y el profesor Steve Davies de la Universidad de Oxford han estado trabajando en los tratamientos para la enfermedad, que es causada por la falta de la proteína muscular distrofina.
En los últimos meses se han encontrado una serie de nuevos grupos de moléculas que pueden aumentar los niveles de utrofina, una proteína relacionada con la distrofina. Mayores niveles de utrofina pueden compensar la falta de distrofina para restaurar la función muscular. Han trabajado con Isis Innovation , el brazo de transferencia de tecnología de Oxford, para llegar a un acuerdo con Summit , una compañía de desarrollo de fármacos con un enfoque en la DMD.
«La distrofia muscular es una enfermedad degenerativa muscular devastador para la cual no hay cura conocida»
dijo el profesor Kay Davies.» Todos esos jóvenes todavía tienen el gen de la utrofina – y eso es lo que estamos aprovechando el músculo adulto, utrofina está presente en cantidades muy bajas, y nuestro objetivo es aumentar la cantidad de niveles que ayuden a proteger el músculo en estos muchachos.
«Si este enfoque, llamado modulación utrofina, realmente funciona como esperamos, podríamos tratar a estos niños desde muy temprano, aumentar su calidad de vida y la duración de la vida. Pueden caminar por más tiempo.
«Esta es una enfermedad que realmente necesita un tratamiento eficaz – que toma muchas familias por sorpresa debido a la alta tasa de mutación que se produce en la proteína distrofina de tal manera que los niños que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad pueden ser afectados.»
El equipo de Oxford han estado trabajando con la Cumbre , una empresa spin-out de Oxford , para desarrollar su primer fármaco para la distrofia muscular de Duchenne , SMT C1100. En 2012, el SMT C1100 completado con éxito un ensayo de fase 1 que mostró que el medicamento podría circular de forma segura a través de la sangre de los voluntarios sanos. Ahora está a punto de entrar en ensayos clínicos en personas con DMD.
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