Un consorcio internacional de investigadores liderado por la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), el CIBERER y la Universidad de Würzburg (Alemania) ha descubierto un gen que puede causar tres enfermedades totalmente diferentes, dependiendo de la forma en que se altera.
Los investigadores, utilizando técnicas de ultrasecuenciación masiva de nueva generación, han secuenciado los más de 20.000 genes del genoma de una anemia de Fanconi. Con la adopción de esta estrategia han tenido éxito en la identificación de mutaciones patógenas responsables de esta enfermedad en el gen ERCC4, que ya había sido relacionado con otras dos enfermedades raras: xeroderma pigmentoso y un tipo de progeria. Este último se caracteriza por aumento de la sensibilidad a la luz solar, la susceptibilidad a cáncer de piel y, en el caso de la progeria, envejecimiento prematuro.
La anemia de Fanconi, por otra parte, se caracteriza por la anemia progresiva, malformaciones congénitas y un alto riesgo de desarrollar leucemia y los tumores boca. Por consiguiente, el gen ERCC4 puede ser responsable de tres enfermedades diferentes.
Los investigadores han demostrado que este gen está implicado en dos mecanismos de reparación del ADN por las células que mantienen la estabilidad del genoma, de una manera tal que el equilibrio entre estos dos sistemas de reparación determinará cuál de las tres enfermedades se contraerá el paciente.
«Este es un caso bastante excepcional, ya que existen pocos precedentes de un solo gen estar involucrado en dos mecanismos fisiológicos independientes y causando tres enfermedades clínicamente distintas», señala UAB profesor Dr. Jordi Surrallés. Estos resultados, publicados hoy en la revista American Journal of Human Genetics, además de mejorar el diagnóstico y la caracterización genética de las enfermedades raras, permitirá nuevas estrategias terapéuticas que deberán aplicarse, como la terapia génica o la selección de embriones sanos y compatibles para curar a sus hermanos a través de trasplantes de cordón umbilical.
Los resultados se suman a nuestro conocimiento de los dos mecanismos de reparación del ADN, que son tan importantes para el mantenimiento de la estabilidad de nuestros genes y la prevención del cáncer en la población general. De hecho, los investigadores señalan la importancia de ir a estudiar posible papel de este gen en el cáncer de mama y cáncer de ovario.
