Alrededor de 10.000 personas en Austria sufren de esclerosis múltiple (EM). Es una enfermedad cuya causa exacta no está clara. «Es muy probable que se deba a una combinación de factores genéticos y ambientales. Pero no hay un gen individual en la EM'», dijo Karl Vass del Departamento d
En dos estudios que aparecen participación considerable de MedUni, el papel del gen MHC ha sido confirmada en el desarrollo de la esclerosis múltiple, y se ha descubierto que los procedimientos de diagnóstico utilizados para los adultos también son eficaces para los niños.
La esclerosis múltiple en niños es poco frecuente. El cinco por ciento de los casos de inicio de EM son a una edad muy joven. Vass dice: «Esto puede ser debido al desarrollo de la autoinmunidad en la pubertad.» En un estudio multicéntrico dirigido por Barbara Bajer-Kornek del equipo de Karl Vass, a 50 jóvenes pacientes con EM fueron investigados en el momento de su enfermedad. Se encontró que los procedimientos de diagnóstico utilizados para los adultos, tales como resonancia magnética, análisis de líquido cefalorraquídeo o investigaciones electrofisiológicas, también dan buenos resultados en los jóvenes y que en consecuencia las drogas – con las dosis para adultos calculados adecuadamente para los niños, ya que normalmente no hay estudios con estos fármacos – son el camino correcto a seguir, afirma Vass.
Un diagnóstico a tiempo por lo general tiene un papel muy importante que desempeñar en el tratamiento de la esclerosis múltiple. Vass dice: «Cuanto antes seamos capaces de establecer un diagnóstico de la esclerosis múltiple, somos capaces de responder y sacar conclusiones sobre el tratamiento adecuado.» Hospital General de Viena trata alrededor de 1.000 pacientes por año. Las perspectivas para los pacientes con EM han mejorado notablemente en los últimos años. «Cualquier persona que da un diagnóstico de la esclerosis múltiple hoy en día tiene posibilidades mucho mejores de poder vivir sus vidas con menos discapacidades y una mejor calidad de vida».
Vaca confía en que los nuevos medicamentos van mejorar las perspectivas de los pacientes aún más. Estas son drogas que necesitan ser probadas en estudios: «Los pacientes que participan en un estudio también reciben mejor atención y tienen un mejor pronóstico», dice el neurólogo, que está dispuesto a disipar cualquier escepticismo acerca de tomar parte en los estudios.
En la búsqueda de la combinación de ‘genes’ o factores genéticos y medio ambiente es responsable del desarrollo de la esclerosis múltiple. Un «norte / sur», también se ha observado: En Suecia y Escocia, por ejemplo, hay el doble de casos de EM como en Austria. Vass dice: «Esto puede tener algo que ver con el sol y el metabolismo del cuerpo en la vitamina D.
«La EM no es hereditaria,» pero si uno de los padres tenía esclerosis múltiple, a continuación, los aumentos generales de riesgo de 1:1000 a 1:100 «, explica el investigador MedUni. Esto también confirma que no hay «gen individual» en la EM responsables de desencadenar la aparición de la enfermedad.
900 pacientes austriacos con EM fueron investigados en un segundo estudio multicéntrico llevado a cabo en colaboración entre la Convención de Viena MedUni, de la Universidad Médica de Innsbruck, SMZ-Ost en Viena y la Universidad Médica de Graz. Este estudio demostró también la importancia del gen MHC en el desarrollo de la enfermedad. Vass dice: «.
Este gen sólo está implicada en alrededor de cuatro por ciento de los pacientes» Sin embargo, este hallazgo representa un paso importante hacia la identificación de los genes que influyen en la aparición de la enfermedad.
