Un nuevo estudio de asociación de genoma completo (GWAS) estima el número de lugares diferentes del genoma humano que están involucrados en la esquizofrenia.
En particular, el estudio identifica 22 lugares, entre ellos 13 que han sido recientemente descubiertos, que se cree que desempeñan un papel en la causa de la esquizofrenia.
«Si la búsqueda de las causas de la esquizofrenia es como resolver un rompecabezas, a continuación, estos nuevos resultados nos dan las esquinas y algunas de las piezas de los bordes», dijo el autor principal del estudio Patrick F. Sullivan, MD. «Hemos debatido esto desde hace un siglo, y ahora estamos en la reducción a cero en las respuestas.»
«Este estudio nos da la imagen más clara hasta la fecha de dos vías diferentes que podrían ir mal en las personas con esquizofrenia», dijo Sullivan. «Ahora tenemos que concentrar nuestra investigación muy urgente a estas dos vías en nuestra búsqueda para entender las causas de esta enfermedad mental discapacitante.»
Sullivan es profesor en los departamentos de Genética y Psiquiatría y director del Centro de Genómica Psiquiátrica de la Universidad de la Escuela de Medicina de Carolina del Norte. El nuevo estudio fue publicado en línea el domingo, 25 de agosto 2013 de la revista Nature Genetics.
Los resultados se basan en un análisis de etapas múltiples que se inició con una muestra nacional de Suecia de 5001 casos de esquizofrenia y 6.243 controles, seguido de un metanálisis de estudios GWAS anteriores, y, finalmente, por la replicación de polimorfismos de nucleótido único (SNPs) en 168 regiones genómicas en muestras independientes. El número total de personas en el estudio fue de más de 59.000.
Una de las dos vías identificadas por el estudio, dijo Sullivan, es una vía de los canales de calcio. Esta vía incluye los genes CACNA1C y CACNB2, cuyas proteínas tocar entre sí como parte de un proceso importante en las células nerviosas. El otro es el «micro-ARN 137» vía. Esta vía incluye su gen homónimo, MIR137 – que es un conocido regulador del desarrollo neuronal – y por lo menos una docena de genes regulados por MIR137.
«Lo que es realmente interesante de esto es que ahora podemos utilizar las tecnologías genómicas convencionales, off-the-shelf para ayudar a llenar las piezas que faltan», dijo Sullivan. «Ahora tenemos un camino claro y evidente para conseguir un conocimiento bastante completo de la parte genética de la esquizofrenia. Eso no habría sido posible hace cinco años.»
