Expertos de la Universidad de Washington se preparan para lanzar el más grande estudio de investigación sobre el autismo, el cual buscará ADN y otra información de 50.000 familias estadounidenses.
Cerca de 300 familias del área de Seattle ya se han inscrito en la fase piloto del estudio, denominado SPARK, que está patrocinado por la Iniciativa de la Fundación de Investigación del Autismo Simons, o Safari, con sede en Nueva York.
Ahora, la universidad y el Centro de Autismo Infantil de Seattle se unirán con cerca de 20 otros sitios en todo el país para compilar una base de datos de información genética, de comportamiento y ambientales sobre las personas con autismo, desde niños pequeños hasta adultos.
«Realmente queremos implicar al mayor número posible de familias donde un niño ha sido diagnosticado con autismo», dijo Rafael Bernier, profesor asociado de la Universidad de Washington de psiquiatría y ciencias del comportamiento. «Queremos todos los niños involucrados.»
El objetivo del proyecto es identificar marcadores genéticos para el autismo, una serie de trastornos cerebro-desarrollo que afectan a 1 de cada 68 niños en los EE.UU., de acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.
Las familias que acepten participar proporcionarán ADN a través de muestras de saliva, que luego serán analizadas a través de la secuenciación del exoma, una técnica para identificar marcadores genéticos de condiciones conocidas y desconocidas.
Los científicos efectuaran la detección de marcadores para el autismo, que se sabe que tiene un fuerte componente genético, dijo Bernier. Hasta la fecha, cerca de 50 genes han sido identificados que es casi seguro que juegan un papel en el autismo, y un adicional de 300 o más también pueden estar implicados. En última instancia, un máximo de 800 a 1.000 genes podrían estar implicados en los trastornos de autismo, dijo Bernier.
Mediante el estudio de los genes, junto con los factores biológicos y ambientales asociados, los científicos pueden ser capaces de aprender las causas de la enfermedad y vincularlos a los síntomas de las personas con autismo.
«Vamos a invitar a las familias a volver para ver cómo influye la genética en la expresión particular de niños del autismo», dijo Bernier, quien también es director clínico del Centro de Autismo Infantil de Seattle.
Para los padres como Lynn Vigo, cuya hija de 19 años de edad, de Carolina, fue diagnosticada con autismo severo y discapacidad intelectual a los 2 años, ese estudio ofrece una nueva esperanza para encontrar no sólo las posibles causas de la enfermedad, sino también los posibles tratamientos.
«Los padres están muy ansiosos por esto», dijo Vigo, de 57 años, un terapeuta de salud mental en el programa de autismo UW. «Cuanto más informacion podemos obtener sobre el autismo de nuestro hijo, mejor. Este trastorno que llamamos autismo no es el mismo para todos los niños. Es realmente muy diferente».
La Universidad de Washington era uno de los tres centros a pilotar el estudio SPARK; los otros son la Universidad de Carolina del Norte, Chapel Hill y la Universidad de Missouri.
Se espera que los datos del proyecto puedan alimentar muchos estudios sobre la naturaleza del autismo. El esfuerzo es financiado por SFARI, que tiene un presupuesto de $60 millones y es compatible con 175 investigadores y proyectos.
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