Un equipo de investigadores ha logrado identificar un gen que desencadena una enfermedad de la piel en los perros – y los resultados podrían tener implicaciones para los seres humanos que también sufren de la enfermedad. Si se manifiesta enGolden Retrievers o en los seres humanos, la ictiosis enfermedad tiene la misma base genética común, por lo tanto, cualquier nuevo límite en la comprensión de la enfermedad en los perros son aplicables a los seres humanos también. No hay causa molecular de la ictiosis que tenga sido previamente identificados.
El objetivo principal del proyecto LUPA, que comenzó en 2008 y duró hasta el final de 2011, fue reunir a los veterinarios y científicos, y recoger el ácido desoxirribonucleico (ADN) de muestras de un gran número de perros que sufren de una variedad de enfermedades a las que los humanos también son susceptibles. La identificación de genes de susceptibilidad para enfermedades humanas comunes siempre es complicada debido a la complejidad de las causas subyacentes, pero las enfermedades de los perros son genéticamente mucho más simple.
En este nuevo estudio, que presenta los últimos descubrimientos realizados con el apoyo de LUPA, el equipo identificó un gen octavo para un tipo de ictiosis en los seres humanos llamada ictiosis autosómica recesiva congénita (ARCI). También sirven pruebas de la participación de su producto del gen de la barrera cutánea, una hazaña que nunca se ha logrado antes.
Escribiendo en la revista Nature Genetics, el esquema del equipo como este tipo ictiosis pertenecientes a ARCI resultados en la ampliación generalizada de la piel, se diagnostica al nacer. Aunque la enfermedad es rara en los seres humanos, es frecuente en perros perdigueros de oro debido a la endogamia, y debido a que no ha sido la lucha contra el seleccionado.
El equipo tomó ventaja de la historia de la cría única de las poblaciones de perros para identificar las alteraciones genéticas responsables de este trastorno de la piel en perros perdigueros de oro .. Estos nuevos hallazgos destacan una única mutación en el gen PNPLA1, perfectamente separar en un modo de transmisión recesiva.
Una vez que habían identificado el gen en perros, se analizó el gen humano correspondiente en la selección de las personas afectadas por la enfermedad. Estos resultados mostraron que seis personas afectadas pertenecientes a dos familias portadoras de mutaciones distintas, que afectan tanto el dominio catalítico de la proteína. Experimentos que involucren a la microscopía electrónica, inmunolocalización por microscopía confocal y análisis de bioquímica, ayudó a identificar la función exacta de la proteína. PNPLA1 lipasa se encuentra en la parte superior entre la epidermis y las capas inferiores de la capa córnea, y es necesario para la correcta diferenciación de los queratinocitos. Pertenece a la familia de proteínas PNPLA (PNPLA1 a PNPLA5), elementos clave en el metabolismo de los lípidos de la barrera cutánea.
Estudios previos con el apoyo de LUPA han identificado un gen nuevo en la epilepsia Lagotto Romagnolo, una raza de perros conocida por su don para la búsqueda de trufas. Esto podría ser un gen nuevo candidato para la epilepsia infantil humana que se caracteriza por la remisión de las crisis. El equipo también descubrió un nuevo gen que provoca la discinesia ciliar primaria (DCP), una rara enfermedad genética que se encuentra en las vías respiratorias tanto en humanos y perros.
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