En 1988, un grupo de científicos revisó un conjunto de síntomas misteriosos que aparecieron en adultos jóvenes, previamente sanos que sucumbieron a una fatiga continua, sin explicación y tan grave que alteraba su vida ordinaria. La llamaron el Síndrome de Fatiga Crónica.
A pesar de que no fue nombrado hasta 1988, los médicos del siglo 19 ya estaban al tanto de una condición llamada neurastenia o agotamiento nervioso, los mismos síntomas de los cuales parecía ser el síndrome de fatiga crónica (SFC).
Desde el año 1930 a 1950, se reportaron brotes de enfermedades caracterizadas por la fatiga prolongada en los EE.UU. y en otros lugares.
Primero se pensó que era un trastorno psiquiátrico, pero ahora el SFC es reconocido como una enfermedad física grave, a pesar de la incertidumbre de su origen, se ha plagado de avances en el diagnóstico y el tratamiento.
Sin embargo, cada vez más pruebas de biomarcadores fisiológicos están emergiendo.
Un amplio espectro
SFC y Encefalomielitis Miálgica (EM), conocidos en conjunto como SFC / EM, es una enfermedad del sistema múltiple compleja, adquirida, crónica y, con la participación de intolerancia al esfuerzo sistémico y que resulta en una recaída significativa después de un esfuerzo de cualquier tipo.
Aunque los síntomas varían, SFC / EM pueden implicar deterioro inmunológico, neurológico y cognitivo, alteraciones del sueño y la disfunción del sistema autónomo, que controla varias funciones corporales básicas, lo que resulta en un deterioro funcional significativo acompañado de fatiga profunda.
El dolor muscular generalizado y dolor en las articulaciones, dolor de garganta, nódulos linfáticos y dolores de cabeza también pueden ocurrir.
El inicio de los síntomas puede ser repentino – por ejemplo, inmediatamente después de una enfermedad viral – o gradual, sin vínculo aparente a un evento o momento determinado.
Los efectos pueden variar de moderada a severamente debilitante. Al menos el 25% de los pacientes están «atados» a la cama, o confinados en sus hogares en algún momento de la enfermedad, y muchos nunca recuperan su nivel de funcionamiento anterior a la enfermedad.
Aunque el SFC / EM se ha establecido como una enfermedad genuina, la falta de progreso en la fijación de su diagnóstico y tratamiento esquiva sigue frustrando los pacientes, cuidadores y profesionales.
Dificultades con el diagnóstico
Según los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC), el SFC / EM afecta a más de un millón de estadounidenses, y se ha informado ocurrir en los niños menores de 10 años y mayores de 70. Ronald Davis, bioquímico y genetista de la Universidad de Stanford en Palo Alto, CA, coloca la cifra entre 836.000 y 2,5 millones de dólares de coste de la enfermedad.
Además, la Asociación Internacional para el Síndrome de Fatiga Crónica y Encefalomielitis Miálgica (IACFS / ME) estima que hasta el 80% de las personas con la enfermedad en los EE.UU. aún no han sido diagnosticados.
La condición es tan amplia y variable que la mayoría de los criterios requieren que los pacientes muestren síntomas durante al menos 6 meses antes de que pueda ser diagnosticado, y el diagnóstico depende en gran medida de la exclusión de otras condiciones.
Los proveedores médicos pueden sentirse incómodos en el diagnóstico y tratamiento, y los pacientes han informado de dificultades para encontrar un médico bien informado.
Debido a que la patología de la CFS / EM sigue siendo desconocida, actualmente no hay analíticas de sangre u otro ensayo biológico que se pueda utilizar para diagnosticar la misma.
Incluso los criterios para el diagnóstico se disputan. Según el psiquiatra británico Prof. Sir Simon Wessely, del King College de Londres en el Reino Unido, existen hasta 20 diferentes conjuntos de criterios, causando frustración para los pacientes y hacen que los resultados de los estudios científicos sean difíciles de comparar.
Los criterios producidos por el CDC se utilizan ampliamente, pero los defensores, como la Asociación ME del Reino Unido, cuenta que algunas personas con auténticos EM / SFC no tienen un número suficiente de síntomas diferentes para cumplir con la definición estricta de los CDC.
El progreso científico también se ha visto limitado por la falta de fondos para la investigación: alrededor de U$$ 6 millones al año en los EE.UU., menos de la financiación para el agente naranja y la dioxina, según cifras de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Otros ponen la cifra tan baja como U$$ 5 millones.
La variabilidad de los síntomas y la gravedad plantean un desafío
Uno de los retos con el diagnóstico y la investigación es el amplio espectro de la enfermedad, ya que este impacta tanto el grado en que los individuos que se ven afectados no muestran los resultados en cualquier encuesta.
El pronóstico, por ejemplo, va desde un pequeño porcentaje de los que recuperan la salud normal con el tiempo, a un porcentaje más pequeño que experimentan un deterioro continuo.
Entre estos extremos, la mayoría fluctúa entre los períodos buenos y malos de la salud y las recaídas o exacerbaciones causadas por infecciones, operaciones, temperaturas extremas o eventos estresantes. Una minoría significativa se estabiliza, pero permanece gravemente afectada, lo que requiere un apoyo práctico y social constante.
Diagnóstico de SFC y EM: ¿son lo mismo?
El diagnóstico se complica aún más por la cuestión: si SFC y EM son lo mismo. ¿El nombre refleja la enfermedad?
Algunos defensores argumentan que EM tiene más características sistémicas, mientras que el SFC se centra más en la fatiga, o que la elección de la «fatiga» en la terminología ha menospreciado la condición, lo que implica que los pacientes simplemente se sienten «cansados todo el tiempo.»
El Dr. Michael Zeinah, de la Universidad de Stanford, California, que actualmente está estudiando las anormalidades en el cerebro relacionadas con la enfermedad, dijo que «la mayoría consideraría estos términos como sinónimos.»
El Prof. Sir Simon Wessely, presidente del Real Colegio de Psiquiatras del Reino Unido, dijo:
«Yo no creo que importe demasiado cómo lo llamamos, lo que importa es lo que podemos hacer al respecto. Lo que […] que importa es que yo y cualquier otro médico lo toman en serio, les doy tiempo, creen que son enfermo y tienen algo que proponer «.
Una versión modificada de la Organización Mundial de la Salud (OMS) el diagnóstico de la CIE-9-CM, utilizado para la evaluación de los seguros en los EE.UU., ME y SFC presentan en el mismo documento: trastornos neurológicos distintos pero superpuestos.
La iniciativa NIH y PACE
En octubre de 2015, el NIH anunció planes para fortalecer los esfuerzos para avanzar en la investigación de SFC / ME, incluyendo el aumento de la financiación, la creación de un nuevo grupo de trabajo y traer SFC / EM bajo el paraguas del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), que aboga por considerar «un requisito previo significativo para el progreso.»
El anuncio se produjo como se publicaron los últimos hallazgos de juicio PACE del Reino Unido, según lo informado. El estudio ha sido criticado por la comunidad de afectados de SFC / EM en una serie de aspectos.
El estudio PACE
El juicio PACE se centra en el grado en que los enfoques conductuales y psicológicos pueden mejorar las capacidades y percepciones de la condición física de los pacientes.
Examinó los progresos realizados a través de una combinación de cuidado médico especialista (SMC) por sí sola, SMC más terapia cognitivo-conductual (TCC), SMC además calificó el tratamiento con ejercicios (GET) o SMC más terapia de estimulación adaptativa (APT).
TCC y GET son los estándares actuales de la atención en el Reino Unido. Los objetivos de los tratamientos incluyen ayudar a los pacientes a recuperar la calidad de vida y volver al trabajo.
Los autores del estudio dicen que sus resultados indican el éxito a largo plazo, especialmente para la TCC, pero los miembros de la comunidad de pacientes que han disputado en una serie de cargos, incluyendo el reclutamiento, la metodología de la investigación y la interpretación de los resultados.
Una de las críticas fue que al centrarse en los pacientes más capaces, el estudio no era representativo, ya que no tuvo en cuenta los que están más severamente deshabilitados por la condición, o aquellos que son propensos a la recaída después del ejercicio.
Mientras PACE objetivo de conseguir algunos de los pacientes más capaces volver a sus pies, el estudio de los NIH, por el contrario, se centrará en el otro extremo del espectro, en un estudio de cerca de 40 personas que se enfermó de repente después de una enfermedad similar a la gripe y nunca regresó a la normalidad – una característica común del síndrome. Este estudio tendrá como objetivo investigar las causas del problema a nivel molecular.
Desde SFC / EM es una enfermedad física, algunos cuestionan la utilización de un enfoque psicológico para tratarla.
Para algunos, la mera sugerencia de la TCC implica que los defensores todavía creen que la condición es «todo en la mente.» Sin embargo, los profesionales argumentan que, en ausencia permanente de la terapia física, si la psicoterapia puede ayudar a algunos pacientes para agregar valor a sus vidas, que debería estar disponible.
¿Ofrece la TCC una alternativa?
El Prof. Wessely, que fue pionero en la TCC para el SFC / EM los pacientes, dijo que si bien hay una clara evidencia de una causa biológica subyacente de la enfermedad, como se ve en los perfiles neuroendocrinos, la TCC puede ayudar a los pacientes a hacer frente a los desafíos que enfrentan.
Lo importante, dice, es que los médicos empiezan desde el principio básico de que el paciente tiene una enfermedad real, y explicó que, si bien la TCC no es una «bala mágica», es segura y puede ayudar a los pacientes a tomar lo mejor de su situación.
La SFC / ME se ha relacionado con la depresión, que la TCC también puede ayudar a combatir.
Al tiempo que subraya que el SFC / EM y la depresión no son la misma cosa, y que el papel de la depresión es más pequeño que se creía originalmente, el profesor Wessely explicó que existe un solapamiento, y «tasas de depresión son demasiada altas para ser simplemente explicada por una reacción a la enfermedad física «.
Añadió que se ha «establecido fuera de toda duda» que la depresión anterior aumenta el riesgo de síndrome de fatiga crónica y menciona que los antidepresivos «no parecen ser particularmente eficaces.»
Por lo tanto se espera que la TCC pueda ayudar a los pacientes cuya condición implica la depresión, ya sea como causa o consecuencia de SFC / ME. De acuerdo con la naturaleza, la TCC tiene «en muchos casos provocado una mejora sustancial, y en cierto está transformando la vida.»
Algunos miembros de la comunidad EM / SFC, sin embargo, rechazan la TCC sobre la base de que no se ocupa de la condición como un trastorno biológico.
Otros tratamientos destinados a reducir los síntomas incluyen una variedad de métodos «complementarios», incluyendo medicamentos como analgésicos, antidepresivos y antieméticos, la homeopatía, la acupuntura y cambios en la dieta.
Regímenes de ejercicio han ayudado a algunas personas, pero ya que los síntomas pueden incluir la recaída después del esfuerzo, el ejercicio es para todos los gustos.
Estudios epigenéticos
En 2014, un equipo de la Universidad de Toronto, Canadá, reclamó una «base biológica indiscutible» para la EM / SFC en un descubrimiento que ellos creen que podría conducir a la identificación de biomarcadores de diagnóstico y posible tratamiento e intervenciones para la condición.
Dirigido por el Dr. Patrick McGowan, los investigadores encontraron signos de modificaciones epigenéticas en todo el genoma en pacientes EM / SFC.
Las modificaciones epigenéticas afectan la manera con que los genes son activados o desactivados, sin cambiar las secuencias de genes heredados. Dichas modificaciones fueron encontrados en los alrededores de genes inmunológicos, del tipo que se espera que afecte a la función celular inmune en pacientes ME / SFC.
Los resultados podrían ayudar a descifrar los mecanismos moleculares de la disfunción inmune que pueden estar en la raíz de ME / SFC.
El Dr. McGowan dijo:
«Nuestro trabajo se encuentra todavía en las primeras etapas, pero que encaja en un cuerpo más grande de los trabajos sobre la identificación de los cambios biológicos en enfermedades complejas utilizando la genómica. Con la revolución en la tecnología genómica, grandes bases de datos de los pacientes se están construyendo para una variedad de enfermedades.
Tenemos la intención de comparar los cambios biológicos que identificamos en EM / SFC a otras enfermedades con algunos de los mismos síntomas que comienzan a identificar marcadores específicos de SFC. Algunos médicos todavía creen que el SFC no es una enfermedad real «, porque no hay marcadores biológicos específicos o causas específicas (por ejemplo, un agente infeccioso) que se hayan descubierto, por lo que esperan que cualquier marcador que identificamos será útil para los pacientes que buscan tratamiento».
El Dr. McGowan agregó que es probable que haya diferentes subtipos de SFC / EM, y que su equipo espera desarrollar marcadores biológicos que puedan estar vinculados a vías fisiológicas específicas y posteriormente utilizados para subtipo EM / SFC y potencialmente medidas de tratamientos.
Diferencias cerebrales
En un estudio realizado en la Universidad de Stanford, publicado en 2014, investigadores de radiología dirigidos por el Dr. Michael Zeinah encontraron la sustancia blanca disminuida y anormalidades de la materia blanca en el hemisferio derecho del cerebro de los pacientes con SFC / EM.
También se encontraron niveles de anormalidad que parecían que se correlacionaban con la severidad de la condición del paciente. Además, el engrosamiento de la materia gris se había producido en una zona donde se unió a la sustancia blanca, que corresponde con anormalidad en la sustancia blanca adyacente.
La materia gris tiende a procesar la información, mientras que la materia blanca transmite información de una parte del cerebro a otra.
La inflamación se sabe que afecta a la sustancia blanca; se piensa que estas anomalías podrían ser debido a la inflamación crónica relacionada ME-SFC /, posiblemente como una respuesta inmunológica prolongada a algún tipo de infección viral.
El Dr. Zeinah dijo:
«Dado que esto ha sido publicado, hemos estado diseñando un bien controlado estudio de varios años que debe abordar esta cuestión. Nuestro esfuerzo va a tomar algún tiempo, pero tenemos la esperanza de que va a ser productivo.»
Agregó que esperan discernir en este próximo estudio que los síntomas podrían ser afectados directamente o causados por partes específicas del cerebro.
Biomarcadores indican distintos estagios de la enfermedad
En febrero de 2015, un equipo de la Universidad de Columbia en Nueva York, Nueva York, proporcionó más evidencia de que la enfermedad es una enfermedad biológica cuando se identifican los cambios inmunológicos distintos en los pacientes con SFC / EM. Los resultados también mostraron que la enfermedad tiene distintas etapas.
Los investigadores probaron los niveles de 51 biomarcadores inmunológicos de 298 pacientes y encontraron patrones específicos en pacientes con la enfermedad de 3 años o menos, que estaban ausentes en los que tenían la enfermedad durante más de 3 años.
Estas incluían cantidades de moléculas inmunes llamadas citoquinas, incluyendo una en particular que se ha relacionado con la fatiga que sigue a un virus y que aumentaron. Uno de estos virus es de Epstein-Barr, un virus común en algunas ocasiones con enlaces con el inicio de SFC / EM.
Los hallazgos sugieren que estas infecciones «tiran una llave en la capacidad del sistema inmunitario para calmarse a sí mismo después de la infección aguda, y volver a un equilibrio homeostático; la respuesta inmune se vuelve como un coche atrapado en el engranaje alto.» Los investigadores describen como una especie de «evento infeccioso «hit-and-run» (golpea y corre).
Estos estudios han sido recibidos como evidencia de que EM / SFC no son psicológicos. Se espera que estos hallazgos puedan conducir a opciones de tratamiento viables en el futuro.
De hecho, es un anticuerpo que ya está en el mercado que puede amortiguar los niveles de una citocina llamada interleucina-17A, que se muestra a ser elevada en pacientes con la enfermedad en etapa temprana.
Tal vez un tratamiento efectivo, finalmente, podría estar en el horizonte?
Datos básicos sobre el SFC / EM:
- SFC / EM afecta a más estadounidenses que la esclerosis múltiple, el lupus y muchas formas de cáncer;
- La enfermedad se presenta con mayor frecuencia en personas de 40 y 50 años, pero puede afectar a cualquier edad;
- Todos los grupos étnicos, raciales y socioeconómicas se ven afectados por igual.
