Los científicos dirigidos por la Universidad de Washington e St. Louis han identificado el primer gen directamente relacionado con la forma más común de psoriasis, una enfermedad crónica de la piel.
Los nuevos hallazgos también indican que las mutaciones en CARD14 pueden participar en la forma pustulosa de la psoriasis y la artritis debilitante. El descubrimiento podría conducir a terapias dirigidas para la psoriasis en placas y otras formas de la enfermedad.
La investigación se publica 4 de mayo en dos documentos separados en la revista American Journal of Human Genetics.
«Hemos buscado desde hace casi dos décadas para encontrar un solo gen relacionado con la psoriasis en placa», dice el autor principal, Anne Bowcock, PhD, profesor de la genética. Aunque la psoriasis ha sido durante mucho tiempo un problema causada por un sistema inmune hiperactivo, la vía genética descubierta por los científicos señala los defectos de la piel como el principal culpable de la enfermedad y las células inmunes como actores secundarios.
Ahora, los investigadores quieren averiguar qué tan común es la vía alterada en los diferentes tipos de psoriasis y en pacientes con artritis psoriásica. Su trabajo sugiere que al menos en algunos pacientes con diferentes formas de psoriasis, esta vía es la misma.
Con el apoyo inicial de la Fundación Nacional de Psoriasis, Bowcock inició la investigación con el co-autor Alan Menter, MD, del Instituto de Investigación de la Psoriasis en el Baylor College of Medicine.
Utilizando la última tecnología para secuenciar el ADN de todos los genes de un paciente, Bowcock y sus colegas descubrieron una rara mutación en el CARD14 en una gran familia del norte de Europa en que la psoriasis en placa era frecuente. También se encontró la mutación en el un tercio de los miembros de la familia que habían desarrollado artritis psoriásica, lo que sugiere que la mutación rara mismo puede jugar un papel en ambas condiciones.
Los científicos también identificaron otra rara mutación en el gen CARD14 en una familia extendida de Taiwan que tenía un gran número de casos de psoriasis en placa.
Sin embargo, las mutaciones en el gen no sólo ocurren en las familias con una predisposición genética.
La psoriasis suele desarrollarse después de un desencadenante ambiental, que pueden incluir una infección, tales como la faringitis por estreptococo, o lesiones en la piel, inclusive en un corte o una picadura de insecto. Ciertos medicamentos, tabaquismo y el consumo excesivo de alcohol también son factores desencadenantes.
gen vinculado a alguna enfermedad
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