La mayoría de nosotros hemos experimentado un mal día con el pelo, donde ninguna cantidad de cepillado o mascarillas puede domar las trenzas. Para las personas con el «síndrome del cabello extraño», esta lucha es una ocurrencia cotidiana. Ahora, los investigadores han descubierto tres genes que pueden ser responsables del trastorno.
La co-autora del estudio, Regina Betz, del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Bonn en Alemania, y el equipo, recientemente publicaron los detalles de su descubrimiento en The American Journal of Human Genetics.
El síndrome del vello no apto para el cabello (UHS, por sus siglas en inglés) es una condición por la cual el cabello – la parte del cabello justo por encima del cuero cabelludo – tiene forma anormal, dando como resultado un cabello crespo, seco y desordenado que no puede ser controlado con cepillado.
También conocido como «cabello de vidrio hilado», el UHS es un trastorno muy raro. Hasta la fecha, sólo 100 casos han sido reportados en todo el mundo, aunque se piensa que hay muchos más casos no diagnosticados.
«Aquellos que sufren de pelo no plegable no necesariamente buscan ayuda para esto de un médico u hospital», señala el Prof. Betz.
Según el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacionales – una parte de los Institutos Nacionales de Salud – los síntomas de la UHS suelen surgir entre la edad de 3 meses y 12 años. La condición normalmente mejora o se resuelve con la aparición de la pubertad, pero puede persistir en la edad adulta.
Desde que el UHS fue descrito por primera vez a principios de los años setenta, se ha descubierto poca información sobre lo que causa la enfermedad, principalmente porque es tan rara, por lo que es difícil de estudiar.
Sin embargo, se cree que el UHS tiene un componente genético, ya que las anormalidades del eje del pelo se encuentran a menudo en los familiares de individuos con la condición. Sin embargo, estas anomalías no siempre pueden conducir a UHS.
Para el nuevo estudio, el Prof. Betz y el equipo – con la ayuda de colegas de todo el mundo – lograron localizar a 11 niños que habían sido diagnosticados con UHS.
Los investigadores secuenciaron los genes de estos niños y los compararon con grandes bases de datos nacionales, con el fin de identificar cualquier mutación genética que pudiera estar asociada con el UHS.
El equipo identificó mutaciones en tres genes que están involucrados en la formación del cabello: PADI3, TGM3 y TCHH.
Los investigadores explican que en el cabello saludable, las proteínas en el gen TCHH están conectadas por hebras muy finas de queratina – una proteína que mantiene la forma y estructura del cabello.
«El PADI3 cambia la proteína del cabello TCHH de tal manera que los filamentos de queratina pueden adherirse a ella», explica el autor del estudio, Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan. «La enzima TGM3 produce entonces el enlace real».
Para la siguiente parte del estudio, los investigadores se propusieron a determinar cómo las mutaciones en los tres genes podrían afectar la formación del pelo a través de experimentos de laboratorio con cultivos celulares y modelos de ratón.
Encontraron que el funcionamiento anormal en sólo uno de los tres genes puede tener implicaciones negativas para la forma y estructura del cabello, y en los modelos de ratones, las mutaciones en los genes PADI3 y TGM3 condujeron a anormalidades en la piel comparables a las anormalidades del cabello en personas con UHS.
En general, los investigadores dicen que sus hallazgos sugieren una posible causa genética para el UHS, y también pueden arrojar luz sobre los mecanismos detrás de otros trastornos relacionados con el cabello.
«De las mutaciones encontradas, una gran cantidad se puede aprender acerca de los mecanismos implicados en la formación de cabello saludable, y por qué los trastornos a veces se producen. Al mismo tiempo, ahora podemos asegurar el diagnóstico clínico de ‘pelo incontrolable’ con métodos genéticos moleculares»,explicó la Profª. Regina Betz.
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