Un estudio reciente dirigido por investigadores de la Universidad de Boston Escuela de Medicina (BUSM) revelaron que el gen FoxO1 puede jugar un papel importante en los mecanismos patológicos de la enfermedad de Parkinson. Estos hallazgos se publican en línea en PLoS Genetics, una revista revisada por pares de acceso abierto publicada por la Biblioteca Pública de Ciencias.
El estudio fue dirigido por Alexandra Dumitriu, PhD, un asociado postdoctoral en el departamento de neurología de la BUSM. Richard Myers, PhD, profesor de neurología de la BUSM, es el autor principal del estudio.
De acuerdo con la Fundación de la Enfermedad de Parkinson, 60.000 estadounidenses son diagnosticados con la enfermedad de Parkinson cada año y aproximadamente un millón de estadounidenses viven actualmente con la enfermedad.
La enfermedad de Parkinson es un trastorno complejo neurodegenerativa caracterizada por una acumulación de proteínas en las células nerviosas que conducen a su incapacidad para comunicarse entre sí, causando problemas de la función motora, incluyendo temblores y lentitud en el movimiento, así como la demencia. La sustancia negra es un área del cerebro medio que ayuda a controlar el movimiento y la investigación anterior ha demostrado que esta área del cerebro que pierde neuronas como la enfermedad de Parkinson progresa.
Los investigadores analizaron las diferencias de expresión génica en el tejido cerebral entre 27 muestras con la enfermedad conocida de Parkinson y 26 muestras de controles neurológicamente sanos. Este conjunto de datos representa el mayor número de muestras de cerebro utilizadas en un estudio de la expresión del genoma completo de la enfermedad de Parkinson hasta la fecha. El aspecto novedoso de este estudio está representada por el énfasis de los investigadores en la eliminación de posibles fuentes de variación, reduciendo al mínimo las diferencias entre las muestras. Ellos usaron sólo muestras de hombres tejido cerebral que no mostró signos significativos de la patología de la enfermedad de Alzheimer, uno de los concurrentes con frecuencia enfermedades neurológicas en pacientes con enfermedad de Parkinson. Las muestras también tenían una calidad similar y tejidos eran de corteza prefrontal del cerebro, una de las zonas menos estudiadas para la enfermedad. La corteza prefrontal no muestra la muerte neuronal en la misma medida que la sustancia negra, a pesar de que muestra las modificaciones moleculares y patológicos durante el proceso de la enfermedad, además de ser responsable de la demencia presente en una gran proporción de pacientes con enfermedad de Parkinson.
Los resultados del experimento mostró que la expresión del gen FoxO1 había incremento en la expresión en las muestras de tejido cerebral con conocida enfermedad de Parkinson. FoxO1 es un regulador transcripcional que puede modificar la expresión de otros genes. Un examen más detallado de los genes FoxO1 mostró que dos polimorfismos de nucleótido único (SNP), o variaciones de la secuencia del ADN, se asociaron significativamente con la edad de inicio de la enfermedad de Parkinson.
«Nuestra hipótesis es que los actos FoxO1 de manera que se proteja mediante la activación de los genes y las vías que luchar contra los procesos de neurodegeneración», dijo Dumitriu. «Si esto es correcto, podría haber potencial para explorar FoxO1 como un objetivo de fármaco terapéutico para la enfermedad de Parkinson.»
