Un nuevo estudio puede traernos más cerca de desbloquear el secreto para un envejecimiento saludable, después de descubrir una serie de variantes genéticas entre los individuos sanos de edad avanzada, las cuales pueden proteger contra el Alzheimer y las enfermedades del corazón.
Los resultados provienen del estudio en curso «Wellderly», en el que los investigadores han aplicado, hasta ahora, una secuenciación completa del genoma en el ADN de más de 1.400 individuos sanos en los EE.UU. entre los 80-105 años de edad.
Lanzado en 2007, el estudio tiene como objetivo identificar ciertas variantes genéticas que pueden contribuir a la salud durante toda la vida.
«Este estudio es emocionante porque es el primero de gran tamaño utilizando la secuenciación genética para centrarse en la salud», dice Michael Snyder, PhD, presidente del Departamento de Genética de la Universidad de Stanford en California, que no participó en la investigación.
«La mayoría de los científicos del mundo están estudiando la enfermedad, pero lo que realmente queremos entender es lo que nos mantiene sanos. Eso es lo que el estudio Wellderly trata.»
Para llegar a los nuevos hallazgos – publicados en la revista Cell – el co-autor del estudio, Dr. Eric Topol, director del Instituto de Ciencia Traslacional Scripps (STSI) en La Jolla, California, y sus colegas, utilizaron la plataforma completa secuenciación genómica para analizar los genomas de 600 participantes en el Wellderly.
Todos los sujetos estaban libres de cáncer, accidente cerebrovascular, enfermedad de Alzheimer, enfermedades genericas, diabetes, infarto, Parkinson y cualquier otra enfermedad crónica.
Sus genomas fueron comparados con los de 1.507 adultos que representaban la población general y que formaban parte de un estudio realizado por el Instituto de Medicina Traslacional Inova (ITMI) en Falls Church, VA.
Después de controlar la relación de sangre y las diferencias étnicas entre los participantes, los investigadores se quedaron con 511 individuos del estudio Wellderly y 686 personas de la serie ITMI, para quienes llevaban a cabo los análisis finales de ADN.
Con todo, los investigadores analizaron 24.205.551 variantes de genes específicos, a través de ambos grupos.
En comparación con la serie ITMI, los participantes del estudio Wellderly tenían riesgos genéticos más bajos para la enfermedad de la arteria coronaria – la forma más común de enfermedad cardíaca y la enfermedad de Alzheimer.
Sin embargo, el equipo no identificó ninguna diferencia en el riesgo genético para el cáncer, accidente cerebrovascular o diabetes tipo 2 entre los dos grupos, lo que sugiere que los participantes del estudio Wellderly poseen otras características genéticas o conductas de protección que les impide el desarrollo de estas enfermedades.
«No hemos encontrado una bala de plata para la longevidad saludable», señala el coautor del estudio, Ali Torkamani, PhD, director de informática del genoma en STSI. «En cambio, encontramos señales más débiles entre las comunes, así como sitios de variantes raras, que en conjunto sugieren que la protección contra el deterioro cognitivo contribuye a un envejecimiento saludable.»
Curiosamente, los investigadores identificaron una serie de variantes raras en el gen COL25A1 de 10 individuos, que formaron parte del estudio Wellderly. Tales variantes no se encontraron en la serie ITMI.
El equipo explica que la variante COL25A1, codifica para un componente clave de las placas amiloides, que son agregados de proteínas beta-amiloide, encontradas en los cerebros de personas con la enfermedad de Alzheimer.
«Esas variantes genéticas podrían ofrecer una vía para el desarrollo de nuevos tratamientos para la enfermedad de Alzheimer», señala Torkamani.
El estudio Wellderly va a continuar y, en base a los hallazgos hasta la fecha, los investigadores están seguros de que el estudio va a ofrecer una visión muy necesaria en las causas genéticas del envejecimiento saludable.
Al comentar sobre la investigación, Eric Schadt, PhD, director del Instituto de Icahn de Genómica y Biología multiescala en el Monte Sinaí en Nueva York, Nueva York, dice:
«Durante muchas décadas, hemos buscado las causas genéticas de la enfermedad en los individuos enfermos. El estudio Wellderly presenta una alternativa atractiva mediante el estudio de los que están bien y saludables completamente, con el fin de descubrir el qué la naturaleza les ha proporcionado como soluciones para protegernos contra las enfermedades.
Los descubrimientos iniciales alrededor de los factores de protección para la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad arterial coronaria demuestran las teclas del Wellderly para que puedan mantener el desbloqueo de caminos en el que todos puedan vivir una vida más saludable».
Datos básicos sobre el envejecimiento de la población:
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