Los investigadores pueden estar un paso más cerca de determinar la causa de la esquizofrenia, después de descubrir un proceso genético anormal asociado con la enfermedad que comienza en el útero.
Al transformar las células de la piel de los pacientes con esquizofrenia en células progenitoras neuronales, células que forman neuronas en el desarrollo temprano, los investigadores identificaron una ruta genética anormal llamada FGFR1 nuclear (nFGFR1) que perjudica el desarrollo temprano del cerebro.
El autor del estudio, Michal K. Stachowiak, de la Facultad de Medicina y Ciencias Biomédicas de la Universidad de Buffalo, en Nueva York, dijo que sus hallazgos podrían acercarnos a los tratamientos que podrían prevenir la esquizofrenia en el útero.
Los investigadores informaron recientemente sus resultados en la revista Schizophrenia Research.
Según el Instituto Nacional de Salud Mental, alrededor del 1,1% de los adultos en los Estados Unidos tienen esquizofrenia – un trastorno de salud mental caracterizado por alucinaciones, delirios y pensamientos anormales.
Aunque las causas exactas de la esquizofrenia siguen siendo poco claras, los investigadores han sabido desde hace tiempo que la enfermedad puede presentarse en generaciones de familias, lo que sugiere un origen genético. Además, un número creciente de estudios han descubierto mutaciones genéticas asociadas con un mayor riesgo de esquizofrenia.
Para su estudio, Stachowiak y sus colegas buscaron aprender más sobre los procesos genómicos que ocurren en el útero que podrían influir en el riesgo de desarrollo de la esquizofrenia.
Para alcanzar sus hallazgos, los investigadores recolectaron células de la piel de cuatro adultos con esquizofrenia y cuatro adultos sin el trastorno.
Las células de la piel se reprogramaron en células madre pluripotentes inducidas, y éstas se diferenciaron en células neuronales progenitoras. Esto permitió al equipo evaluar los procesos que ocurren durante el desarrollo temprano del cerebro en personas con esquizofrenia.
Los investigadores señalaron una ruta desregulada nFGFR1 que se dirige y muta numerosos genes asociados con la esquizofrenia. El equipo explica que sólo una de estas mutaciones genéticas puede afectar el desarrollo cerebral.
Según los autores, estos hallazgos proporcionan una prueba del concepto de que la esquizofrenia puede ser causada por una vía genómica desregulada que influye en el cerebro antes del nacimiento.
«En los últimos 10 años, las investigaciones genéticas en la esquizofrenia han sido plagadas por un número cada vez mayor de mutaciones encontradas en pacientes con la enfermedad. Presentamos por primera vez que hay, de hecho, una común desregulación de genes en el trabajo aquí», explicó Michal K. Stachowiak, Ph.D.
Además, el equipo dice que estos hallazgos abren la puerta a nuevos tratamientos de esquizofrenia. Por ejemplo, un fármaco podría ser administrado a mujeres embarazadas, cuya descendencia tiene un alto riesgo de desarrollar esquizofrenia, que impide que los procesos relacionados con la enfermedad que se producen en el feto en desarrollo.
En futuros estudios, los investigadores planean desarrollar «mini cerebros» utilizando los mismos procesos utilizados en el presente estudio, con el objetivo de obtener una comprensión más profunda de cómo la desregulación de la vía nFGFR1 influye en el desarrollo temprano del cerebro, así como proporcionar un modelo para probar posibles tratamientos.
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