Las investigaciones realizadas por el Dr. Jayne S. Weiss, Profesor y Catedrático de Oftalmología de la LSU Health Sciences Center de Nueva Orleans, y sus colegas han descubierto una nueva mutación en un gen que causa la distrofia corneal de Schnyder (SCD.) El gen fue encontrado a participar en metabolismo de la vitamina K que sugiere la posibilidad de que la vitamina K eventualmente pueden resultar útiles en su tratamiento. Los hallazgos aparecen en la edición febrero 2013 de la revista revisada por pares, Human Mutation.
El Dr. Weiss es una de las principales autoridades del mundo sobre la enfermedad. Ella identificó el mayor grupo de personas con SCD en el mundo y corregir ideas erróneas sobre la enfermedad que facilita su diagnóstico. Dr. Weiss y sus colegas descubrieron UBIAD1, el gen que causa la SCD, en 2007 – un gen que también está involucrado en el metabolismo del colesterol.
La investigación continúa para tratar de identificar exactamente cómo se desarrolla la enfermedad. Los investigadores sospechaban que la función de UBIAD1 podría estar relacionado con la producción endógena de UBIAD1 vitamina K. Se demostró recientemente para desencadenar la producción de menaquinona-4, o MK-4, la forma predominante de la vitamina K hormonalmente activo en seres humanos.
La vitamina K es un cofactor importante en el metabolismo de coagulación de la sangre y el hueso. El colesterol tiene gran influencia en las proteínas que funcionan con vitamina K. Este estudio identificó una mutación en el ADN nuevo en UBIAD1 que sustituido un aminoácido con otro en 51 miembros de seis familias de SCD. La mutación, que altera la función de la enzima, es probable que participan en la causa de la enfermedad, ya que se encontró en 47 de 47 personas con diagnóstico clínico de SCD y no se observó en 300 individuos de control.
El equipo de investigación también mostró una disminución significativa de la producción debido a la alteración de UBIAD1 SCD, y la asociación de UBIAD1 con enzimas que intervienen en la producción de colesterol y almacenamiento MK-4, que ofrece enlaces directos entre UBIAD1 y el metabolismo del colesterol que es probable que participan en el desarrollo de SCD . Estos hallazgos indican que MK-4 disminución de la producción por SCD-mutante UBIAD1 es un defecto consistente bioquímico asociado con la acumulación de colesterol observada en las córneas de pacientes SCD.
El presente estudio indica MK-4 endógeno, intracelular producido por UBIAD1 tiene un papel fisiológico en el mantenimiento de la salud de la córnea y de la agudeza visual que es distinta de la función de la dieta de vitamina K en la coagulación sanguínea. El hallazgo de una disminución de la producción de MK-4 por SCD mutante UBIAD1 sugiere MK-4, suplementos potencialmente entregados por la administración tópica a los ojos, pueden ser útiles como una terapia para tratar córneas nubladas, o al menos impedir la acumulación continua de colesterol y lípidos, que se ven en la SCD.
«Este tipo de investigación nos ayuda a orientar nuevos tratamientos o métodos de prevención que se pueden beneficiar no sólo a las personas con distrofia corneal de Schnyder», señala la Dra. Jayne Weiss, que también ostenta el Herbert E. Kaufman, MD Cátedra de Oftalmología de la LSU Health Sciences Center de Nueva Orleans y es Director del Centro Oftalmológico LSU.
«El descubrimiento de un nuevo componente de la red de colesterol dinámica regulatoria celular nos da información que puede ser aplicado a todas las enfermedades derivadas de un defecto en el mismo. Además de la distrofia corneal de Schnyder, esto incluye muchos tipos de cáncer».
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