El primer fármaco que trata la causa raíz de la fibrosis quística obtuvo la aprobación, ofreciendo un tratamiento que cambia la vida de un puñado de pacientes con la enfermedad mortal y amplia esperanza para miles de pacientes con la enfermedad hereditaria.
Muchas personas viven con fibrosis quística, una enfermedad que causa la acumulación de moco pegajoso en los pulmones y otros órganos, dando lugar a infecciones, problemas digestivos y de la muerte en la edad adulta. La esperanza de vida típica es de aproximadamente 37 años, de acuerdo con la Fundación de Fibrosis Quística.
La FDA aprobó Kalydeco, para los pacientes con una forma rara de la enfermedad que sólo afecta a 1.200 personas en los EE.UU., aproximadamente el 4 por ciento de la población afectada en todo el país. Estos pacientes tienen un defecto en la proteína que evita que las células de absorber adecuadamente y la excreción de sal y agua. Los estudios sobre el medicamento mostraron que mejoró significativamente la función pulmonar y redujo otros síntomas de la fibrosis quística.
«A pesar de que este medicamento no es para la mayoría de la gente, se demuestra que se puede ver en el error en los genes y el diseño de un medicamento de una manera racional que se solucionará el problema», dijo el Dr. Drucy Borowitz de la Universidad del Estado de Nueva York en Buffalo, donde dirige el programa de la fibrosis quística.
La píldora dos veces al día es uno de los primeros fármacos diseñados para una correcta un defecto genético específico. Su desarrollo se caracteriza tanto a las promesas y los desafíos de ese enfoque. Los científicos primero identificaron el gen que causa la fibrosis quística en 1989, pero tardó más de dos décadas y más de $ 75 millones en fondos externos para desarrollar un medicamento para el tratamiento de la enfermedad.
Borowitz inscrito a varios de sus pacientes en el estudio clave para Kalydeco, que mostró que los pacientes que tomaban el fármaco aumentó su fuerza de pulmón más del 10 por ciento en comparación con los pacientes que tomaban un placebo. Los pacientes también tenían menos infecciones y ganó cerca de siete libras en promedio, una cantidad significativa para los pacientes que suelen tener problemas para retener peso. Todos los pacientes en el estudio siguieron tomando las medicaciones más antiguas que ayudan a aflojar el moco
«Dos semanas después de usar el medicamento de los pulmones estaban por encima del promedio para un adulto sano de 15 años de edad que no tienen fibrosis quística», dijo Nick Mangano, de 17 años, paciente Borowitz que ha estado tomando el medicamento durante dos años. Antes de comenzar el Kalydeco, Mangano dijo que estaba hospitalizada por infecciones en los pulmones cinco veces en cuatro años. Ahora dice que por lo general se recupera de un resfriado en una semana o dos.
«Yo realmente no necesita medicina para que nunca más, es totalmente diferente», dijo Mangano, que está considerando salir de Buffalo para la universidad el próximo año – un paso que no había considerado previamente, debido a su dependencia de sus familiares y médicos.
Sólo hace unas décadas, los niños con fibrosis quística rara vez sobreviven la escuela primaria. Hoy, gracias a un diagnóstico más temprano y nuevo enfoque en la dieta y la terapia física, 47 por ciento vive a 18 años o más.
La FDA aprobó el medicamento para pacientes de 6 años en adelante, a pesar de Vertex también tiene previsto estudiar el fármaco en pacientes tan jóvenes como de 2 años de edad. Los investigadores esperan que mediante el uso de la droga antes de que serán capaces de prevenir el daño pulmonar permanente, que es la principal causa de muerte en pacientes con fibrosis quística.
Mangano y otras personas con la mutación G551D llamadas tienen una proteína defectuosa que no para equilibrar el flujo de cloruro y agua a través de la pared celular, lo que lleva a la acumulación de mucosa interna. La gran mayoría de los pacientes con fibrosis quística tienen un defecto genético diferente, en la que la proteína no llega a la pared celular. Vértice es el desarrollo de otro fármaco para tratar de resolver ese problema. Los datos del estudio de dicho medicamento se espera para finales de este año.
Kalydeco es parte de un creciente número de nuevos medicamentos que se dirigen a poco las variaciones genéticas en los subgrupos de pacientes. El año pasado, Pfizer lanzó una droga de cáncer de pulmón nuevo llamado Xalkori, que se enfoca en el cáncer relacionado con una mutación genética que se encuentra en menos del 7 por ciento de los pacientes.
Después de los científicos identificaron la secuencia genética que causa la fibrosis quística en 1989, muchos expertos esperaban que la enfermedad puede ser curada mediante la sustitución de los genes con uno normal. Sin embargo, los intentos de terapia genética llamada no tuvo éxito, y los investigadores comenzaron a buscar formas de corregir el defecto genético.
«Creo que salió al campo alrededor de una década para darse cuenta de que teníamos que buscar otras opciones», dijo Paul Negulescu, vicepresidente de investigación en Vertex Pharmaceuticals.
En 1998, la Fundación de Fibrosis Quística se acercó a Aurora Biosciences, que ahora forma parte de Vértice, para ayudar a la selección de candidatos potenciales con drogas de un medicamento que la fibrosis quística. En 2000, la fundación otorgó a la compañía más de $ 45 millones para el estudio y la comercialización de un medicamento experimental para la enfermedad, la subvención más grande de su tipo por un grupo de enfermedades sin fines de lucro. Hasta la fecha, Vértice ha recibido más de $ 75 millones en fondos de investigación y desarrollo de la Fundación de Fibrosis Quística. Vertex dijo que también gastó cientos de millones de dólares de su propio dinero, aunque no especificó la cantidad exacta.
Cambridge, Mass. Vertex tiene sólo un medicamento en el mercado, la hepatitis C de drogas Incivek, que lanzó el pasado mes de mayo. La compañía dijo que anunciará el precio de la droga y el potencial de los programas de asistencia financiera más tarde el martes.
Acciones de la compañía subieron 3,06 dólares, o 8,8 por ciento, a 37,80 dólares en las operaciones del mediodía.
Los efectos secundarios más comunes incluyen dolor de cabeza con Kalydeco, dolor de estómago, diarrea sarpullido y mareos.
Un excelente articulo disponible en: http://www.respiro.cl/?p=329 que habla sobre el farmaco.
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