Mutación genética que causa el exceso de sodio responsable tumores suprarrenales

Casi el 40 por ciento de los tumores suprarrenales pequeños son debidos a la alta presión de la sangre por una mutación genética que causa el exceso de sodio, informan los investigadores.

El estudio de 47 tumores humanos benignos de la glándula suprarrenal también mostró una mutación del gen KCNJ5 y este problema es dos veces más probable que ocurra en las mujeres – 71% frente al 29% -, ya que señala a los posibles nuevos tratamientos para algunos pacientes que no responden a medicación contra la hipertensión, dijo el doctor William E. Rainey, director científico en Georgia Health Sciences University. Cuando los científicos colocan un gen mutado en una célula adrenal, inmediatamente comienza a producir la hormona aldosterona que retiene sodio. Típicamente, el KCNJ5 parece ayudar a normalizar los niveles de la hormona aldosterona que retiene sodio mediante la regulación de la cantidad de potasio que se bombea dentro y fuera de las productoras de aldosterona – células en la capa exterior de las glándulas adrenales. «Cuando este gen tiene una mutación, las células pierden el control y producen aldosterona todo el tiempo», dijo Rainey, autor correspondiente del estudio en el Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.

«La combinación de exceso de sal y el exceso de esta hormona conduce a la hipertensión arterial y daño a los tejidos», dijo Rainey. Señala que la gran mayoría de los 311 millones de estadounidenses consumen demasiada sal. Se estima que un 33 por ciento de los estadounidenses son hipertensos y se estima que como causa 1 de cada 10 tienen problemas suprarrenales. Ahora, el Centro suprarrenal GHSU está avanzando con estudios para determinar por qué las mujeres con tumores suprarrenales tienen más del gen mutado – Rainey sospecha que es relacionado con el estrógeno. Ellos también quieren saber si alguno de los inhibidores de los canales de potasio docena ya en el mercado para el corazón y otros trastornos pueden ayudar a estos pacientes también.

Rainey dijo que la mutación del gen es el que ocurre después del nacimiento – cuando la mayoría de las mutaciones se producen – y la causa es desconocida. Aproximadamente la mitad de la gente que produce demasiada aldosterona tienen tumores, que tienden a afectar sólo a una de las glándulas que se sientan como los sombreros en la parte superior de los dos riñones y la extirpación quirúrgica generalmente corrige el problema. La ampliación inexplicable de ambas glándulas es que también tiene una base genética y pueden ser manejados médicamente, dijo Rainey.

Uno de los muchos objetivos del Centro GHSU suprarrenal, es definir mejor los genes que pueden dar lugar a familias enteras que están afectadas. Hasta la fecha, sólo tres genes se sabe que contribuyen a la forma familiar. El exceso de aldosterona, por cualquier medio, también se sospecha cuando las personas menores de 40 años convertido en hipertensos sin ninguna otra razón obvia.

Las glándulas suprarrenales son glándulas extremadamente eficientes, produciendo tres grupos de hormonas adicionales que ayudan a mantener la homeostasis como el cortisol y es necesario para el metabolismo de la glucosa / hidratos de carbono, los esteroides sexuales débiles que probablemente son la mayor fuente de andrógenos, u hormonas masculinas, en las mujeres y la lucha o las hormonas de vuelo epinefrina y norepinefrina. En el caso de las dos glándulas se eliminan, las hormonas vitales deben ser complementadas, dijo Rainey.

Los pacientes suelen acudir al Centro de GHSU suprarrenal con hipertensión inexplicable que no responde a la terapia tradicional. «Son por lo general en tres o cuatro medicamentos y su presión arterial aún no está bajo control», dijo el Dr. Michael A. Edwards, director clínico del Centro de suprarrenal y el Jefe de la Sección de MCG de Cirugía Mínimamente Invasiva Enfermedades y del Aparato Digestivo. La tomografía computarizada por otras razones puede detectar el exceso de glándulas del tamaño o tumores que pueden ser el culpable.

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