Los tumores cancerosos contienen cientos de mutaciones, y la búsqueda de estas mutaciones que dan lugar a un crecimiento celular incontrolable es como encontrar la proverbial aguja en un pajar. Por difícil que es esta tarea, que es exactamente lo que un equipo de científicos de la Universidad de Cornell, la Universidad de Carolina del Norte, y el Memorial Sloan-Kettering Cancer Center de Nueva York han hecho para un tipo de cáncer de mama. En un informe que aparece en el Genetics, los investigadores muestran que las mutaciones en un gen llamado NF1 son frecuentes en más de una cuarta parte de todos los cánceres de mama espontáneos.
En ratones, mutaciones NF1 se asocian con hiper-activación de un conocido cáncer de conducción proteína llamada Ras. Aunque los investigadores han encontrado anteriormente pruebas de que NF1 desempeña un papel en otros tipos de cáncer, este último hallazgo que implica en el cáncer de mama. Esto sugiere que los fármacos que inhiben la actividad de Ras puede ser útil contra el cáncer de mama con mutaciones NF1.
«A medida que entramos en la era de la medicina personalizada, las tecnologías genómicas serán capaces de determinar las causas moleculares de cáncer de mama de una mujer», dijo John Schimenti, Ph.D., un investigador involucrado en el trabajo del Centro de Genómica Vertebrados de Cornell University College de Medicina Veterinaria en Ithaca, Nueva York. «Nuestros resultados indican que se debe prestar atención a la NF1 estado en los pacientes con cáncer de mama, y que el tratamiento farmacológico se ajustará tanto para reducir el cáncer y evitar tratamientos menos eficaces». Para hacer este descubrimiento, los científicos analizaron el genoma de los tumores de mama que se presentan en una cepa de ratones propensos a la inestabilidad genética, cuya actividad se asemeja mucho a la actividad de las células de cáncer de mama humano, buscando mutaciones comunes que los tumores de unidades.
NF1 es un supresor de los oncogenes Ras, y la actividad de Ras fue extremadamente elevado en estos tumores, como consecuencia de la falta gen NF1. Los investigadores examinó a continuación el Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA) de datos, encontrando que NF1 faltaba en más de 25 por ciento de todos los cánceres de mama humanos, y esto se asoció con una disminución en los niveles de producto génico NF1, que a su vez se sabe que aumenta la actividad de Ras . «Esta investigación es convincente porque nos ayuda a entender por qué algunos cánceres de mama tienen más probabilidades de responder sólo a ciertos tipos de tratamiento», dijo Mark Johnston, editor en jefe de la revista Genética.
«Los resultados presentados en este artículo puede guiar a los médicos a mejorar los tratamientos específicos para las necesidades de cada paciente.»
Más información: Marsha D. Wallace, Adam D. Pfefferle, Lishuang Shen, Adrian J. McNairn, Ethan G. Cerami, Barbara L. Fallon, Vera D. Rinaldi, Teresa L. Southard, Charles M. Perou, y John C. Schimenti Oncogenomics comparativo implica la Neurofibromin 1 Gen (NF1) como un controlador de cáncer de mama, Genética, octubre 2012 192:385-396
