Una examen en el ADN en sangre prenatal pueden reducir el número dearriesgados procedimientos de diagnóstico para identificar un embarazo con síndrome de Down está listo para ser introducido en la práctica clínica. La prueba se puede ofrecer tan pronto como 10 semanas de embarazo a las mujeres que han sido identificados como de alto riesgo para el síndrome de Down. Estos son los resultados de un estudio multicéntrico internacional, publicado hoy en la revista científica brasileña Genetics in Medicine. El estudio, el más grande y más completo realizado hasta la fecha, se examinaron cerca de 1.700 embarazos de alto riesgo de anomalías cromosómicas, 212 de los cuales se vieron afectados por el síndrome de Down.
La investigación fue dirigida por Jacob Canick, PhD, y Glenn Palomaki, PhD, de la División de Exámenes Médicos y las Pruebas Especiales en el Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio en el Hospital Women & Infants y el Warren Alpert de la Facultad de Medicina de la Universidad de Brown, e incluyó científicos de Sequenom, Inc. y el Centro de Medicina Molecular Sequenom, San Diego, CA, y un laboratorio independiente académica en la Universidad de California en Los Angeles.
La prueba identificó 98,6% de los embarazos con síndrome de Down, mientras que sólo el 0,2% de los embarazos normales fueron llamados erróneamente positivo. La prueba rara vez dejaba de ofrecer una interpretación clínica (0,8%). Estos hallazgos, junto con la información detallada extraídas de las pruebas como un gran número de muestras, demuestran que la nueva prueba será muy eficaz cuando se les ofrece a las mujeres teniendo en cuenta las pruebas invasivas.
«Con los métodos de detección actuales, aproximadamente uno de cada 30 mujeres que ofrece un seguimiento de procedimiento diagnóstico invasivo – amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) – se encuentran para tener un embarazo con síndrome de Down Esperamos que la prueba basada en ADN para más. determinar con precisión que las mujeres se les debe ofrecer pruebas de diagnóstico invasivas. Como resultado, la mayoría de los embarazos que se refiere a la amniocentesis o el CVS se descubrió que el síndrome de Down, «dijo el Dr. Canick.
Dr. Palomaki agregó: «Si esta nueva prueba se utiliza como hemos descrito, casi todas las mujeres con un embarazo normal puede evitar un procedimiento diagnóstico invasivo y su ansiedad asociada, el costo y riesgo de pérdida fetal.»
Síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es un trastorno cromosómico que incluye retraso mental, rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos, y afecta a uno de 550 bebés que nacen cada año en los EE.UU.. Síndrome de Down se produce cuando cada célula de un individuo tiene tres en vez de las dos copias normales del cromosoma número 21. Las actuales pruebas de cribado prenatal de síndrome de Down se combinan la edad materna con la información de la medición de los marcadores séricos maternos y los marcadores ecográficos en el primer y segundo trimestres del embarazo. Aunque estas pruebas pueden detectar hasta un 90% de los casos de síndrome de Down, sino que también identifican incorrectamente 2% al 5% de los embarazos normales como positivo. El nuevo basado en el ADN de prueba se reducirá este «falso positivo» tasa mientras se mantiene la tasa de detección.
«El diagnóstico prenatal de síndrome de Down ha sido parte de la atención prenatal de rutina durante décadas, y se estima que casi dos tercios de todas las mujeres embarazadas en los EE.UU. están actualmente controlados,» dijo el Dr. Canick. «Es posible que con la disponibilidad de esta nueva prueba basada en ADN, más mujeres optan por detección debido a la mayor seguridad como resultado de la amniocentesis y mucho menos los procedimientos CVS se realiza.» Los Centros de EE.UU. para el Control y Prevención de Enfermedades estima que en 1995 que aproximadamente uno de cada 200 procedimientos de diagnóstico invasivos causará un embarazo aborto involuntario.
Este proyecto patrocinado por la industria, otorgado a los Dres. Canick y Palomaki y Women & Infants Hospital en 2008, inscrito 4.500 mu
jeres en 27 centros de diagnóstico prenatal en todo el mundo. Women & Infants también se desempeñó como uno de los centros de inscripción bajo la dirección del especialista en medicina materno-fetal y director de Genética Perinatal, Barbara O’Brien, MD.
«Las pruebas de detección, por su naturaleza, no diagnostican, sino más bien ofrecer información sobre las posibilidades de que un embarazo puede ser afectado por una anomalía genética. Durante años nos hemos basado en las pruebas de detección que han tenido un muy significativo porcentaje de falsos positivos debido a que se la mejor selección disponible, «dijo el Dr. O’Brien. «Sin embargo, tener acceso a una prueba basada en ADN que se puede hacer al principio del embarazo nos dará más información de modo que podemos mejorar guía que los pacientes deben considerar las pruebas de diagnóstico.»
Women & Infants Hospital ha sido un centro internacional de investigación de diagnóstico prenatal. Durante más de tres décadas, los Dres. Canick Palomaki y han colaborado con otros en el desarrollo y la mejora de las pruebas de cribado para el síndrome de Down y otras anormalidades en el feto. En 1988, los Dres. Canick y Palomaki estuvieron involucrados en el desarrollo de la detección de marcadores triple. El equipo fue capaz de convertir sus resultados en las pruebas de detección prenatal ahora se utiliza en todo el mundo. El laboratorio del Dr. Canick en 1998 fue la primera en los EE.UU. que ofrece detección de marcadores de cuatro y en la última década fue el centro de laboratorio para el Instituto Nacional de Salud (NIH), financiado RÁPIDO prueba que comparó evaluación del primer trimestre y el segundo.
Se anunció hoy que una versión de esta prueba desarrollados por el laboratorio, MaterniT21, ha sido validada a través de estudios clínicos y está ahora disponible a través del Centro de Medicina Molecular Sequenom, un certificado CLIA y de laboratorio acreditado por la PAC. Harry F. Hixson Jr., Ph.D., presidente y CEO de Sequenom, Inc., dijo: «Hemos tenido la suerte de colaborar en el estudio clínico y estamos orgullosos de ofrecer el servicio a ayudar a los especialistas y los pacientes de alto riesgo en la toma de más informadas decisiones sobre su embarazo «.
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