Un equipo de investigadores australianos ha dado un paso más cerca de desbloquear un misterio que hace las crisis epilépticas en los bebés.
Epilepsia benigna infantil familiar (BFIE) ha sido reconocido desde hace tiempo como convulsiones infantiles, sin fiebre, que se ejecutan en las familias, pero la causa ha eludido hasta ahora los investigadores. Sin embargo los investigadores clínicos en la Universidad de Melbourne y Florey Instituto de Neurociencias y genética molecular en la Universidad de Australia del Sur han descubierto un gen.
BFIE es un trastorno que se presenta en niños previamente sanos que se están desarrollando normalmente. Las convulsiones se iniciará cuando el bebé tiene seis meses de edad y detener a la edad de dos años. BFIE es una forma rara de epilepsia con los investigadores australianos de haber estudiado cerca de 40 familias de todo el mundo. Algunos de los niños con esta anomalía genética desarrollar un trastorno de movimiento inusual en la niñez o la adolescencia denominada paroxística Coreoatetosis Kinesigenic (PKC).
Este trastorno del movimiento que causa rigidez súbita, breve o la torsión de los músculos que la persona comienza a moverse, por ejemplo, las personas con esta afección a menudo tienen dificultades para cruzar la calle cuando el semáforo cambie a verde. Si bien esta enfermedad puede ser fácilmente controlado por la medicación, que tiene repercusiones en la calidad de vida y que las personas de participar en algunas actividades.
Las familias con esta condición ya se han encontrado para llevar a una variación en un gen llamado PRRT2, que puede causar la proteína que el gen codifica para formar correctamente. La función de este gen no se sabe ni se entiende cómo los cambios en este gen causan a un niño a tener convulsiones. Este descubrimiento de genes proporciona valiosas oportunidades para aprender más sobre la función del cerebro y lo que causa los ataques.
Profesora Ingrid Scheffer, Presidente de Investigación Neurología Pediátrica dijo que el hallazgo podría ayudar a las familias a comprender por qué su bebé tiene convulsiones y ofrecer garantías de que el bebé va a nacer de la crisis y no tener problemas a largo plazo. También ayudará a un diagnóstico temprano y tratamiento adecuado de los trastornos del movimiento.
La investigación fue publicada el viernes 13 de enero de 2012 en la revista American Journal of Human Genetics.
Más información: PRRT2 mutaciones causan epilepsia benigna infantil familiar (BFIE) y convulsiones infantiles con coreoatetosis (ICCA), síndrome, American Journal of Human Genetics.
Abstracto
Epilepsia benigna infantil familiar (BFIE) es un trastorno convulsivo autolimitada de la infancia con herencia autosómica dominante. Se han identificado mutaciones heterocigotas en PRRT2, que codifica la proteína transmembrana prolina rico 2, en catorce de los diecisiete familias (82%) con BFIE, lo que indica que PRRT2 mutaciones son la causa más frecuente de este trastorno. También informe PRRT2 mutaciones en cinco de los seis (83%) familias con convulsiones infantiles y coreoatetosis (ICCA), síndrome de Down, un síndrome familiar en el que los ataques infantiles y un trastorno de inicio de movimiento de adolescentes, coreoatetosis paroxística kinesigenic (PKC), co-ocurren. Estos hallazgos muestran que las mutaciones en PRRT2 causa tanto la epilepsia y un trastorno del movimiento. Además, las mutaciones provocan PRRT2 pleiotropía, tanto en términos de edad de expresión (la infancia infantil contra más adelante) y en el sustrato anatómico (corteza frente a los ganglios basales).
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