Mientras que las personas con autismo tienen más mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer, tienen menor riesgo de desarrollar la enfermedad. Esta es la conclusión de un nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad de Iowa.
El autismo es un trastorno del desarrollo que se caracteriza por problemas de interacción social, la comunicación y conductas repetitivas.
En los EE.UU., se estima que 1 de cada 68 niños tienen autismo, la mayoría de los cuales son niños.
El líder del estudio Dr. Benjamín Darbro, de la Universidad de Iowa Carver College of Medicine, señala que el hallazgo de un vínculo genético entre el autismo y el cáncer no es un nuevo descubrimiento; investigaciones anteriores han establecido que las condiciones comparten genes de riesgo.
«[…] Pero lo que hemos demostrado es que este solapamiento es mucho más amplia a nivel genético que se pensaba y que de alguna manera se puede traducir en un menor riesgo de cáncer», añade el Dr. Darbro.
Mayor enriquecimiento de variantes en los oncogenes para personas con autismo
Para llegar a su conclusión, los investigadores analizaron los datos de secuenciación del exoma, que ofrece información sobre una gran cantidad de variantes genéticas entre los pacientes con autismo.
Estos datos se compararon con la información de la base de datos Variant Exoma Server, que proporciona datos sobre las variantes genéticas de más de 6.500 personas sin autismo.
Los investigadores encontraron que las personas con autismo tenían un mayor enriquecimiento de variantes raras, codificación dentro de los oncogenes – genes que tienen potencial de causar cáncer – que aquellos sin autismo, pero tal enriquecimiento no fue identificado en los genes supresores de tumores.
Posteriormente, el equipo aplicó una serie de controles con el fin de confirmar que las diferencias fueron identificados únicamente a las diferencias en la estructura genética del autismo.
Los investigadores encontraron que, en comparación con los controles, las personas con autismo tenían significativamente más variaciones de ADN en genes previamente relacionados con el autismo, la epilepsia y el trastorno intelectual.
Cuando los genes implicados en equipo analizaron otros trastornos relacionados – no se identificaron diferencias en las variaciones de ADN entre los grupos de autismo y de control – incluyendo displasia esquelética, la retinitis pigmentosa y la miocardiopatía dilatada.
El autismo ligado a un menor riesgo de cáncer para los niños
A continuación, el Dr. Darbro se propuso determinar cómo sus resultados traducidos en el riesgo de cáncer entre los pacientes con autismo.
Se analizaron los registros médicos electrónicos de pacientes en la Universidad de Iowa hospitales y clínicas, la identificación de 1.837 pacientes con autismo y 9.336 pacientes sin la enfermedad.
En la evaluación de la proporción de diagnósticos de cáncer entre cada grupo, el equipo encontró que los pacientes con autismo parecen estar protegidos contra la enfermedad; El 1,3% de los pacientes con autismo había sido diagnosticado con cáncer, en comparación con el 3,9% de los pacientes con y sin autismo.
Los niños menores de 14 años con autismo eran más protegidos contra el cáncer, con un riesgo 94% menor, en comparación con los niños de la misma edad que no tenían autismo.
Los investigadores analizaron las tasas de una serie de otras condiciones entre las personas con autismo, incluyendo la hipertensión y la diabetes, pero no se identificó ningún enlace.
También evaluaron si las tasas de otras condiciones – incluyendo ardor de estómago, alergias y eczemas – se asociaron con tasas de cáncer, pero de nuevo, no se encontró relación.
Esto sugiere que el efecto protector de autismo contra el cáncer no se debe a un «artefacto técnico», según los investigadores, sino más bien a la «arquitectura genética» de autismo.
Dado que los resultados apoyan además un vínculo genético compartido entre el autismo y el cáncer, los autores creen que puede ser posible tratar el autismo con los medicamentos utilizados para tratar el cáncer de un día. Señalan:
«Tal vez la implicación más interesante aquí es que ya están en marcha intervenciones para orientar las vías celulares compartidos por muchos de los genes mutados examinados en este estudio. Por lo tanto, los fármacos conocidos para tratar el cáncer también podría tratar trastornos del espectro autista en el futuro.»
el exoma autismo y diabetes
