Hasta un tercio de las personas con autismo puede carecer de una sola proteína en su cerebro, según una investigación publicada en Molecular Cell. El descubrimiento, realizado por científicos de la Universidad de Toronto, Ontario, podría conducir a nuevos tratamientos para algunas personas con la condición.
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) describen el Trastorno del Espectro Autista (TEA), como una «discapacidad del desarrollo que puede causar importantes desafíos sociales, de comunicación y de comportamiento».
Las personas con TEA se comunican, se relacionan con los demás y aprenden de formas diferentes a la mayoría de los demás. Su comportamiento también puede ser inusual.
El impacto del TEA puede ser leve o severo. Los niveles de habilidad pueden variar desde altamente dotados, usualmente en un campo particular, hasta severamente desafiados.
Algunas personas necesitarán una buena cantidad de apoyo adicional para ayudarles en su vida cotidiana, mientras que para otros, los desafíos pueden ser mucho menos visibles o significativos.
Alrededor de 1 de 68 niños se cree que tienen el TEA, con los niños cuatro veces y media con más probabilidades de experimentar que las niñas.
Un diagnóstico confiable es generalmente posible a la edad de 2 años, pero la mayoría de los niños no serán diagnosticados hasta que tengan al menos 4 años de edad.
La causa exacta del TEA sigue siendo poco clara en la mayoría de los casos, pero se sabe que los factores genéticos desempeñan un papel.
Niveles más bajos de proteína desencadenan cambios de comportamiento
Ahora, los investigadores de la Universidad de Toronto, ON, creen que han descubierto una proteína específica que podría ser la clave para entender muchos casos de TEA.
La proteína podría ofrecer una pista para la terapia futura.
El estudio fue dirigido por el Prof. Benjamin Blencowe, del Centro Donnelly de la Universidad de Toronto, y el Prof. Sabine Cordes, del Instituto de Investigación Lunenfeld-Tanenbaum del Departamento de Genética Molecular y Sinai Health System.
Los científicos habían demostrado anteriormente que las personas con autismo tienen niveles bajos de una proteína llamada nSR100, o SRRM4, que desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
En el experimento actual, el equipo disminuyó los niveles de esta proteína en ratones.
Cuando hicieron esto, los ratones comenzaron a mostrar algunos de los signos distintivos del autismo. Después de una reducción de sólo el 50% en los niveles de nSR100, los ratones comenzaron a evitar la interacción social, y se volvieron más sensibles al ruido.
Estos hallazgos sugieren que la proteína nSR100 tiene una influencia importante en el comportamiento social y otros aspectos del autismo.
Enlace entre nSR100 y autismo en el cerebro
Los autores también creen que la proteína nSR100 podría desempeñar un papel en la canalización de una variedad de errores moleculares que pueden conducir al desarrollo del autismo. La proteína desempeña un papel importante en la regulación de un proceso que resulta en una amplia gama de otras proteínas, que son los bloques de construcción de las células.
En los cerebros de los ratones alterados, el equipo notó cambios que son compartidos por las personas con autismo. Los cambios relacionados con el cableado cerebral y una actividad conocida como splicing alternativo, que es parte del proceso de regulación de genes. También hubo evidencia de una relación entre los niveles de nSR100 y la actividad neuronal.
Según Mathieu Quesnel-Vallieres, estudiante graduado supervisado conjuntamente por el Prof. Blencowe y el Prof. Cordes: «Si usted tiene un aumento en la actividad neuronal, que es el caso en muchas formas de autismo, el nSR100 ayustado como programa alternativo se interrumpe y esto probablemente subyace en el comportamiento autista».
Después de haber encontrado que las personas con autismo tienen bajos niveles de nSR100 en su cerebro, el equipo cree que el autismo puede resultar cuando las proteínas que se han ayustado incorrectamente se acumulan en las células cerebrales.
Estos errores podrían provocar más errores en el cableado cerebral. Podría ser estas fallas que subyacen en el comportamiento inusual que se observa en las personas con autismo.
Los autores esperan que mediante el uso de este tipo de modelo, los científicos serán capaces de probar pequeñas moléculas que podrían ser capaces de corregir los bajos niveles de nSR100 encontrado en las personas con autismo.
«Anteriormente se informó de una asociación entre los niveles de proteína nSR100 y el autismo, pero esta vez se demuestra que los niveles reducidos de esta proteína podrían ser realmente causativos, que es un gran problema. Al reducir los niveles de nSR100 en un 50%, observamos rasgos distintivos del comportamiento autista», explicó el Prof. Sabine Cordes.
«En el futuro, si usted puede convertir esta proteína un poco en los pacientes autistas, podría ser capaz de mejorar algunos de los déficits de comportamiento», dice el Prof. Cordes.
Datos rápidos sobre el autismo:
- Entre 1 y 2% de las personas tienen autismo
- Alrededor del 44% de las personas con autismo tienen una capacidad intelectual media o superior
- El TEA es más común entre los hijos de padres mayores.
