Una nueva investigación ha encontrado que mediante una prueba no invasiva que analiza el ADN fetal en la sangre de una mujer embarazada puede detectar con precisión el síndrome de Down y otras anomalías genéticas fetales en el primer trimestre. Publicado en línea en Obstetricia y Ginecología, los resultados sugieren que la prueba es superior a las estrategias que están disponibles y que podría cambiar la forma de las normas de las pruebas prenatales.
Investigación actual para el síndrome de Down o trisomía 21, y otras condiciones de trisomía incluyen una prueba combinada se hace entre las semanas 11 y 13 del embarazo, que consiste en una pantalla de ecografía y un análisis hormonal de la sangre de la mujer embarazada.
Actualmente, sólo una muestra de vellosidades coriónicas y la amniocentesis puede detectar o descartar anomalías genéticas fetales, pero estos son invasivas para el embarazo y conllevan el riesgo de aborto involuntario.
Varios estudios han demostrado que el diagnóstico prenatal no invasivo de los síndromes de trisomía utilizando ADN fetal libre de células (cf) de la sangre de una mujer embarazada es muy sensible y específico, por lo que es una alternativa potencialmente fiable que se puede hacer al principio del embarazo.
La prueba realizada en 1005 embarazos a las 10 semanas tuvieron una tasa de falsos positivos inferior y una mayor sensibilidad para la trisomía fetal de la prueba combinada realizado a las 12 semanas. Tanto cfDNA y pruebas combinadas detectan todas las trisomías, pero las tasas de falsos positivos estimados fueron de 0, 1% y 3, 4%, respectivamente.
‘Este estudio ha demostrado que la principal ventaja de cfDNA pruebas, en comparación con la prueba combinada, es la reducción sustancial de la tasa de falsos positivos. Otra ventaja importante de cfDNA prueba es la comunicación de los resultados como muy alto o muy bajo riesgo, lo que hace más fácil para los padres para decidir a favor o en contra de las pruebas invasivas ‘, escribieron los autores. Un segundo Ultrasonido en Obstetricia y estudio Ginecología por el grupo, que incluía embarazos sometidos a examen en tres hospitales del Reino Unido entre marzo de 2006 y mayo de 2012, encontró que el cribado del primer trimestre eficaz para el síndrome de Down podría lograrse cfDNA pruebas depende de los resultados de la pruebas combinadas realiza en 11 a 13 semanas.
La estrategia detecta 98% de los casos, y pruebas invasivas se necesitaba para la confirmación en menos de 0, 5% de los casos. ‘La detección de la trisomía 21 por cfDNA pruebas depende de los resultados de una prueba combinada expandida retendría las ventajas del método actual de detección, pero con un importante aumento simultáneo en la tasa de detección y disminución de la tasa de pruebas invasivas, ’ los autores concluyeron .
