Una segunda compañía informa que ha desarrollado un examen de sangre prenatal para detectar el síndrome de Down, lo que podría proporcionar una nueva opción para las mujeres embarazadas que quieren saber si su hijo aún no nacido tiene la condición.
El otoño pasado, Sequenom Inc. anunció que estaba haciendo una prueba prenatal de síndrome de Down la sangre, disponible en 20 ciudades de los Estados Unidos. Fue la primera vez que las mujeres embarazadas podría someterse a una prueba de síndrome de Down, sin tener que pasar por amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas, que son invasivos y presentan un pequeño riesgo de aborto involuntario.
Ahora, dos estudios publicados en línea y el 21 de febrero en la edición impresa de abril de la revista American Journal of Obstetrics and Gynecology sugiere que otro examen de sangre, esta vez desarrollado por el Diagnóstico Aria, puede detectar el síndrome de Down y un trastorno genético conocido como síndrome de Edwards, que puede causar graves defectos de nacimiento y es a menudo fatal. En ambos estudios, las pruebas se llevó a cabo antes de 20 semanas de gestación.
Uno de los estudios, escrito por los investigadores de diagnóstico Aria, correctamente detectados 44 casos de los dos trastornos de 167 muestras de sangre prenatales. El otro estudio, realizado por investigadores de la Universidad de Londres y la Universidad College de Londres, detectó correctamente todos los casos con síndrome de Down y el 98 por ciento de los casos de síndrome de Edwards.
La prueba «sería útil como prueba de un contingente de secundaria en los resultados de un método más universalmente aplicable principal de la exploración», autor principal del estudio Dr. Kypros Nicolaides H., de la Universidad de Londres, dijo en un comunicado de prensa de la revista. «La medida en que se podría aplicar como una herramienta de cribado universal depende de si el costo es comparable a la de los actuales métodos de prueba ecográfica y bioquímica.»
El Dr. Brian Skotko, un médico con el Programa de Síndrome de Down del Hospital Infantil de Boston, dijo que la exactitud de la prueba es «muy bueno», aunque los estudios no he probado tantas muestras como Sequenom hizo para su prueba.
Varias otras compañías están desarrollando pruebas prenatales para el síndrome de Down, dijo Skotko, quien predijo que la competencia en el mercado de una prueba de sangre prenatal llevaría a precios más bajos. Sequenom ha dicho que su prueba no le costará a las madres de más de $ 235 en gastos de su bolsillo.
El crecimiento de este tipo de pruebas plantea grandes interrogantes, Skotko dijo: ¿Las pruebas de convertirse en una rutina? Si es así, «va a los bebés con síndrome de Down lentamente comienzan a desaparecer?»
Algunas mujeres embarazadas decide abortar a sus hijos no nacidos después de haber sido diagnosticado con síndrome de Down. Las estadísticas indican que su número ha aumentado en las últimas décadas, Skotko dijo.
