La presión arterial alta (hipertensión) es un principal factor de riesgo de enfermedades del corazón y afecta a 1 mil millones de personas. Al menos la mitad de ellos se estima que son sensibles a la sal, la presión arterial aumenta con la ingesta de sodio. Una nueva investigación publicada hoy, muestra aspectos importantes de cómo sodio y el potasio están regulados en el riñón.
Enfermedad incluye altos niveles de potasio, pH bajo
El estudio explora los mecanismos de una enfermedad rara, hereditaria llamada pseudohipoaldosteronismo renal tipo II (PHAII). Esta enfermedad se caracteriza por hipertensión, mayor de lo normal los niveles de potasio y bajo pH en los líquidos ácidos del cuerpo.
En la década de 1980, los investigadores de la Facultad de Medicina en el Centro de Ciencias de la Salud publicaran un documento sobre las características de la enfermedad en un paciente de San Antonio afectados por la forma infantil de PHAII. Este documento ha sido uno de los primeros trabajos que describen esta enfermedad en la infancia.
Claves genéticas de la familia
En el nuevo estudio, investigadores de la Facultad de Medicina de nefrología contratado la espalda del paciente y sus familiares y proporcionaron muestras de ADN de la familia. Los autores principales del artículo son de la Escuela de Medicina de la Universidad de Yale.
El equipo, incluyendo Hania Ziad Al-Shahrouri, MD, y Farook Thameem, Ph.D., del Centro de Ciencias de la Salud, identificaron nuevas mutaciones en dos genes, KLHL3 y CUL3, que parecen estar vinculados a una mayor actividad de un transportador de sodio , disminución de la actividad de un transportador de potasio, y el inicio de la enfermedad.
La nefrona es la unidad estructural y funcional básica del riñón. La nefrona filtra la sangre, reabsorbiendo lo que se necesita (incluyendo sales) y excretando el resto en la orina. Genes activan KLHL3, CUL3 y la molécula transportadora de sodio en una porción de la nefrona llamado túbulo contorneado distal renal.
Papel clave en el mantenimiento del equilibrio
«Estos resultados establecen un papel fundamental para el eje KLHL3/CUL3 de la presión arterial, el potasio y la homeostasis del pH, y nos ayudan a entender cómo esta forma de enfermedad de familiares de alta presión de la sangre se hereda,» dijo el Dr. Al-Shahrouri, investigador principal de la estudio en el Centro de Ciencias de la Salud.
Hasta hace poco el Dr. Al-Shahrouri fue profesor asistente de medicina y un médico de Medicina de UT en San Antonio, la práctica clínica de la Facultad de Medicina en el Centro de Ciencias de la Salud. El Dr. Al-Shahrouri, apadrinado por Robert Kunau, MD, profesor de medicina, reclutó a la familia afectada por PHAII e inició la colaboración con la Universidad de Yale para estudios posteriores.
La variación genética
Farook Thameem, Ph.D., profesor asistente de medicina en el Centro de Ciencias de la Salud, estos pacientes fueran examinados para detectar mutaciones de genes llamados y WNK4. Las mutaciones en estos genes han sido previamente asociados con PHAII. Dr. Thameem encontrado ninguna de esas mutaciones perjudiciales, lo que demuestra más allá de la variación genética y WNK1 WNK4 en esta familia.
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