La enfermedad de Fabry es una enfermedad minoritaria poco conocida, incluso entre los especialistas de neurología. Con el propósito de mejorar el conocimiento, la identificación y el manejo de la enfermedad de Fabry entre los neurólogos, arranca el proyecto NeuroFabry, sesiones formativas coordinadas por el Dr. Joaquín Serena, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital de Gerona y organizadas con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire.
La enfermedad de Fabry es una patología multisistémica, sin embargo afecta al sistema nervioso central más de lo que inicialmente se creía. Tal como indica el doctor, “en el sistema nervioso la enfermedad condiciona patología grave y con frecuencia. Antiguamente se pensaba que las manifestaciones neurológicas aparecían en el estadio final de la enfermedad, en cambio, ahora se está viendo que muchas veces puede ser el síntoma debut. De hecho, los casos que estamos detectando en los últimos años son pacientes cuya principal manifestación de la enfermedad de Fabry es la neurológica”, señala el doctor Serena.
Según el registro FOS (Fabry Outcome Survey), la mayoría de las mujeres que son heterocigotas para la enfermedad causada por mutaciones en AGA (enzima alpha-galactosidase A) presentan las características clínicas de EF. De hecho, las manifestaciones graves de la enfermedad son comunes, con un 77% de mujeres que muestran afectación neurológica, 59% complicaciones cardíacas y el 40% con afectación renal.
El desconocimiento general sobre esta patología y la variedad e intensidad de signos y síntomas, dificultan el reconocimiento de la enfermedad y su diagnóstico, pudiéndose retrasar el diagnóstico hasta 9-10 años desde el inicio de los síntomas. El doctor Serena señala que, dado el desconocimiento de la enfermedad, sería posible que se estuvieran produciendo errores en el diagnóstico de estos pacientes.
Así, tal como se refleja en las 1077 mujeres inscritas en el Registro FOS, sólo se pudo diagnosticar al 7.6% de las mujeres antes del inicio de los síntomas, mientras que un 20% ya había sufrido episodio cerebrovasculares, cardiacos o renales, en el momento del diagnóstico, con un edad media de 46 años.
En este sentido, el doctor Serena señala la importancia de que los neurólogos estén implicados en el manejo de esta enfermedad y tengan presente todos sus síntomas y manifestaciones para un correcto y pronto diagnóstico, especialmente en mujeres.
Las manifestaciones tardías de la enfermedad de Fabry, como la insuficiencia renal, la enfermedad cerebrovascular y la cardiopatía, dan como resultado una menor esperanza de vida. En general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 en el de las mujeres, siendo las principales causas de muerte el fallo renal, la cardiomiopatía y los eventos cerebrovasculares (ej. ictus tanto isquémico como hemorrágico).
Por esta razón, la detección precoz de los síntomas, es de suma importancia para que los pacientes puedan beneficiarse de un manejo óptimo de la patología, antes de que exista un deterioro irreversible y aparezcan complicaciones. “Diagnosticar y tratar Fabry se hace imperativo. Hoy en día gracias a que disponemos de un tratamiento sustitutivo, la enfermedad se puede controlar”, añade el doctor.
Asimismo, uno de las lesiones más habituales en esta patología es la del nervio periférico, causando un dolor neuropático que tal como recuerda el doctor, es un dolor que se puede aliviar pero que hay que hacerlo en unos estadios dónde el control sea sencillo porque si está muy evolucionado cuesta mucho más controlarlo.
Sobre la enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal que interfiere en la capacidad del cuerpo humano de degradar la globotriaosilceramida (Gb3) debido a la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A).
La enfermedad de Fabry afecta tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse a través de signos o síntomas inespecíficos y de grado variable, como disfunción cardiovascular y/o renal, dolor intenso o quemazón, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, dolencias gastrointestinales, pérdida de audición, problemas de visión, etc.
Se estima que la enfermedad de Fabry afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo.
Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud.
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