Ha estado sin insulina desde agosto de 2018, más de dos años.
La Dra. Lisa Forbes, su doctora y coautora de una carta que describe su caso en la edición del 8 de octubre del New England Journal of Medicine, no llegó a calificar al medicamento como una cura para la diabetes tipo 1.
Pero Forbes, profesor asistente de pediatría, inmunología, alergia y reumatología en el Baylor College of Medicine en Houston, dijo que la diabetes del paciente parece haberse revertido. Ella espera que siga siendo así mientras siga tomando el medicamento oral llamado ruxolitinib (Jakafi). Pertenece a una clase de medicamentos conocidos como inhibidores de JAK.
Aún no se sabe si este medicamento puede ayudar a otras personas con diabetes tipo 1. Este paciente tenía una mutación genética en la que se sabe que actúa el ruxolitinib. Forbes dijo que no está claro si otras personas con diabetes tipo 1 también tienen esta mutación genética específica.
Se cree que la diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune, aunque se desconoce la causa exacta. Se desarrolla cuando el sistema inmunológico ataca por error a las células beta productoras de insulina en el páncreas. La insulina es una hormona que lleva los azúcares de los alimentos a las células del cuerpo para utilizarlos como combustible.
Las personas con diabetes tipo 1 producen poca o ninguna insulina y deben recibir múltiples inyecciones diarias de insulina (o usar una bomba de insulina) para sobrevivir. No hay tratamientos aprobados para revertir la diabetes tipo 1.
A los 15 años, el paciente de Forbes había estado experimentando infecciones crónicas por hongos (de piel, uñas, boca y garganta), diarrea crónica, úlceras orales y rectales, infecciones recurrentes de los senos nasales y pulmonares y otra condición autoinmune llamada hipogammaglobulinemia. A los 17, le diagnosticaron diabetes tipo 1.
Debido a que tenía múltiples afecciones, sus médicos ordenaron la secuenciación del genoma completo para ver si podían identificar una causa raíz. Vieron una mutación genética en particular y pensaron que el ruxolitinib podría ayudar. Comenzó a tomar el medicamento nueve meses después de que le diagnosticaran diabetes tipo 1.
«El medicamento tuvo un efecto increíble en su diabetes tipo 1», dijo Forbes. «Un año después de comenzar con ruxolitinib, le quitamos la insulina y desde entonces no ha recibido insulina».
El paciente ahora está en la universidad, y Forbes dijo que llama al medicamento un «cambio de juego» porque es una píldora y es muy fácil de tomar.
Forbes dijo que este caso proporciona información potencialmente importante sobre una vía que conduce a la diabetes tipo 1. Pero se necesita más investigación, agregó.
Debido a que ruxolitinib actúa sobre el sistema inmunológico, los pacientes tienen un mayor riesgo de contraer ciertas infecciones. Y sus glóbulos blancos, la función hepática y la función renal deben controlarse cada pocos meses, según Forbes.
Ella no es la única entusiasmada con el potencial de los inhibidores de JAK en la diabetes tipo 1.
La JDRF (anteriormente Juvenile Diabetes Research Foundation) ha estado financiando la investigación de los inhibidores de JAK durante años y pronto comenzará un ensayo clínico en Australia para personas con diabetes tipo 1 recién diagnosticada, según Frank Martin, director de investigación de JDRF.
«Esperamos que los inhibidores de JAK tengan un efecto realmente profundo en la diabetes tipo 1», dijo Martin. Señaló que también se han utilizado para tratar otras afecciones autoinmunes.
En la diabetes tipo 1, «atenúan la respuesta del sistema inmunológico, reducen la fuerza de las células inmunitarias y mejoran la supervivencia de las células beta», dijo Martin.
Aunque el ensayo australiano se centrará en personas con diagnóstico reciente, Martin sospecha que incluso las personas con diabetes tipo 1 de larga duración pueden beneficiarse de los inhibidores de JAK.
«Es posible que todavía necesiten recibir insulina, pero menos, dependiendo de cuál sea su reserva de células beta», dijo.
Al igual que Forbes, Martin también dudó en llamar al ruxolitinib una cura.
«La gente tiene que seguir tomando el medicamento, pero no parecen volverse resistentes», dijo. «Todavía queremos una cura permanente, pero este puede ser un paso en la dirección correcta».
Autor: Serena Gordon
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