Investigadores han descubierto un gen que regula el consumo de alcohol y cuando se halla mutado puede causar el consumo excesivo. También han identificado el mecanismo que subyace a este fenómeno.
Es bien conocido por todos los graves problemas de salud que acarrea el alcoholismo, y es una afección que no solo afecta al individio (enfermedades trastornos neuropsiquiátricos, cardiovasculares, la cirrosis hepática y diversos cánceres) sino tambien a su entorno cercano y al resto de la sociedad (está relacionado con muchos problemas graves de índole social y del desarrollo, en particular la violencia, el descuido y maltrato de menores y el absentismo laboral).
La organisación mundial de la salud ha señalado en informes que el escesivo consumo de alcohol ocupa el tercer lugar entre los factores de riesgo de la carga mundial de morbilidad; es el primer factor de riesgo en el Pacífico Occidental y las Américas, y el segundo en Europa. Además esta organisación se muestra sumamente preocupada que el gran incremento del consumo de alcohol entre la población joven, al año unos 320 000 jóvenes de entre 15 y 29 años de edad mueren por causas relacionadas con el consumo de alcohol, lo que representa un 9% de las defunciones en ese grupo etario. La dependencia del alcohol es un trastorno frecuente, compleja y debilitante con influencias genéticas y ambientales.
Un consorcio de investigadores de cinco universidades del Reino Unido – Newcastle University, el Imperial College de Londres, la Universidad de Sussex, el University College de Londres y la Universidad de Dundee – y de la Unidad MRC de Genética de mamíferos en Harwell, financiado por el Medical Research Council (MRC), Wellcome Trust y ERAB, han abordado la investigacion de esta problematica desde su arista genética, para ello se valiron de trabajos con ratones de laboratorio a los que alteraron genéticamente para que desarrollaran una adicion por el alcohol.
Su trabajo se centro en la identificación del gen de la preferencia por el alcohol, con tal fin un grupo de trabajar en la Unidad de Genética de mamíferos MRC, un equipo dirigido por el profesor Howard Thomas, del Imperial College de Londres introdujeron mutaciones sutiles en el código genético al azar en todo el genoma y ratones ensayados para la preferencia de alcohol. Esto llevó a los investigadores a identificar el gen que cambia GABRB1 preferencia por el alcohol con tanta fuerza que los ratones con cualquiera de las dos mutaciones puntuales de pares de bases individuales en este gen adquirian una marcada preferencia por beber alcohol.
Así el grupo demostró que los ratones que llevan esta mutación estaban dispuestos a trabajar para obtener la bebida que contiene alcohol al empujar una palanca y, a diferencia de los ratones normales, continuaron haciéndolo incluso durante largos períodos. Ellos consumian alcohol de forma voluntaria suficientes para que alcabo de una hora sufrieran una intoxicacion e incluso esperimentar dificultades para coordinar sus movimientos.
La causa del consumo excesivo de alcohol fue localizado a las mutaciones de un solo punto de pares de bases en el gen GABRB1, que codifica la subunidad beta 1, un componente importante del receptor en el cerebro de la GABA A. Este receptor responde a la más importante mensajero químico inhibidor del cerebro (GABA) para regular la
actividad cerebral. Los investigadores encontraron que la mutación del gen causó el receptor se activara de forma espontánea, incluso cuando el gatillo habitual de GABA no estaba presente.
Estos cambios fueron particularmente fuertes en la región del cerebro que controla las emociones placenteras y la recompensa, el núcleo accumbens (posee un rol de mediador de liberación de la dopamina).
El Dr. Quentin Anstee de la Universidad de Newcastle explica: «La mutación del receptor beta 1 que contiene está alteracion en su estructura presenta la aparición de la actividad eléctrica espontánea en el núcleo accumbens. A medida que la señal eléctrica de estos receptores se incrementa, también lo hace el deseo de beber hasta el punto de que los ratones en realidad trabajan para conseguir el alcohol, durante mucho más tiempo de lo que hubiéramos esperado «.
El profesor Howard Thomas señala: «Sabemos por estudios anteriores hechos en humanos que el sistema GABA está involucrado en el control de la ingesta de alcohol Nuestros estudios en ratones muestran que una subunidad particular del receptor GABA.Un tiene un efecto significativo y de lo más importante”
El desarrollamos un modelo de ratón, que presenta fuerte preferencia hereditario para el etanol resultante de una mutación dominante (L285R) en GABRB1, ha permitido a estos investigar el explicar el mecanismo implicado en la regulación del consumo de alcohol. Dr. Quentin Anstee dijo:»Es increíble pensar que un pequeño cambio en el código de un solo gen puede tener efectos tan profundos en los comportamientos complejos, como el consumo de alcohol.
«Continuamos con nuestro trabajo para establecer si el gen tiene una influencia similar en los seres humanos, aunque sabemos que en las personas el alcoholismo es mucho más complicado ya que los factores ambientales entran en juego. Pero no es el verdadero potencial de esta para guiar el desarrollo de mejores tratamientos para el alcoholismo en el futuro «.
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