Investigadores liderados por personas de la Universidad de Warwick en el Reino Unido han desarrollado una prueba de diagnóstico para el autismo que puede predecirlo con un nivel de precisión sin precedentes.
Una nueva prueba puede ayudar a los médicos a diagnosticar el autismo en niños pequeños.
El trastorno del espectro autista (TEA) es una afección que afecta la cognición, el comportamiento y la interacción social.
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estiman que 1 de cada 68 niños tiene TEA.
Dada su naturaleza de desarrollo, el TEA puede tener un comienzo temprano, pero normalmente los primeros síntomas tardan un poco en aparecer. Como tal, el diagnóstico temprano no suele ser posible.
Por lo tanto, una prueba de diagnóstico basada en la química para la detección temprana de TEA puede ser crucial, permitiendo que los niños reciban la atención que necesitan mucho antes. Hasta ahora, no había ninguna prueba disponible.
Pero un equipo internacional de investigadores, dirigido por la Dra. Naila Rabbani, una lectora de biología experimental de sistemas de la Universidad de Warwick, cree que ha diseñado pruebas que pueden detectar con precisión los cambios en las proteínas relacionadas con la ASD en la sangre y la orina.
Los hallazgos fueron publicados en la revista Molecular Autism.
Las pruebas producen una precisión del 92 por ciento
La Dra. Rabbani y su equipo recogieron y analizaron muestras de sangre y orina de 38 niños de entre 5 y 12 años que habían sido diagnosticados con TEA, así como de 31 niños que no habían sido diagnosticados.
Los investigadores encontraron diferencias químicas entre los niños con TEA y los niños neurotípicos, es decir, los niños sin TEA.
Específicamente, los científicos encontraron una asociación entre el TEA y el daño a algunas proteínas que se encuentran en el plasma de la sangre, o el fluido que transporta los glóbulos blancos y rojos.
De las diversas pruebas de sangre y orina que desarrollaron los científicos, la más precisa descubrió que los niños con TEA tenían niveles más altos de un compuesto llamado ditirosina y otra clase de compuestos llamados productos finales de glicación avanzada (AGEs).
La ditirosina es un marcador de daño por oxidación, y los AGEs son el resultado de la glicación, que es un proceso en el que los azúcares se combinan con aminoácidos, los «componentes básicos de las proteínas».
Luego, el Dr. Rabbani y sus colegas alimentaron esta información con un algoritmo informático, que dio como resultado una prueba de diagnóstico con un 92 por ciento de sensibilidad. La sensibilidad se refiere a la capacidad de una prueba médica para identificar con precisión a las personas que tienen una enfermedad.
¿La prueba conducirá a un diagnóstico del autismo?
El Dr. Rabbani comenta sobre la importancia de los hallazgos y dice: «Nuestro descubrimiento podría conducir a un diagnóstico e intervención más tempranos. Esperamos que las pruebas también revelen nuevos factores causales».
«Con más pruebas podemos revelar perfiles plasmáticos y urinarios específicos o ‘huellas dactilares’ de compuestos con modificaciones perjudiciales». – Dr. Naila Rabbani
«Esto puede ayudarnos a mejorar el diagnóstico de TEA», agrega, «y señalar el camino hacia nuevas causas de TEA».
Pero el Dr. Max Davie -oficial asistente de promoción de la salud en el Royal College of Pediatrics and Child Health en el Reino Unido- ha expresado escepticismo sobre tal prueba, diciendo: «Esta es un área prometedora, sin embargo, este es un camino muy largo de una «prueba de autismo».
Él agrega, «El análisis se derivó de niños cuyas edades promediaron 7-8, por lo que no hay datos que indiquen que los niños muy pequeños tendrán el mismo patrón metabólico y que los resultados encontrados serían reproducibles en los bebés».
«Si bien aplaudimos la llegada de esta interesante área de investigación», dice el Dr. Davie, «es importante que no se adopte con demasiado entusiasmo». Advierte que aplicar la prueba a una población grande puede producir una gran cantidad de falsos positivos, causando preocupaciones innecesarias.
