Los investigadores que investigaban la causa genética de una enfermedad en sólo dos pacientes han hecho un hallazgo inesperado que ha abierto una posibilidad nueva e importante para el tratamiento de enfermedades graves como el cáncer.
Los científicos, de la Universidad Queen Mary de Londres, encontró que el problema de piel, intestinos y cancer es causado por el fallo en un solo gen.
Su investigación, publicada en el New England Journal of Medicine, muestra que la falla está en un gen importante llamada ADAM17, se sabe están involucrados en las enfermedades inflamatorias de la piel y el intestino, y en el cáncer.
El investigador principal, el profesor David Kelsell explicó: «Nos fijamos en un hermano y una hermana que ambos tenían una enfermedad rara que afecta la piel y el intestino. Nos pareció que el problema es casi seguro causada por un defecto en el gen ADAM17. Es sólo un pequeño fallo, pero se detiene por completo el gen de trabajo.
«Muchas enfermedades raras se encuentra que tienen una causa genética, pero este es inusual, ya que arroja luz sobre un campo mucho más grande de la investigación. – ¿Cómo podemos utilizar el sistema inmunológico del cuerpo propio a la lucha contra el cáncer»
El ADAM17 defectuoso es importante porque controla una sustancia química llamada necrosis tumoral alfa factor – o TNF-alfa – que es químico del sistema inmunitario contra el tumor. También tiene un papel en las enfermedades autoinmunes como la enfermedad de Crohn, la artritis y la psoriasis.
Profesor Kelsell añade: «TNF-alfa ha sido de interés para los investigadores médicos durante más de 20 años, pero hasta ahora no se parecía a una investigación sin salida, ya que estudios en ratones han sugerido queinterfiere con el TNF alfa es casi siempre mortal.
«Debido a la falla en el gen ADAM17, el hermano y la hermana que estudiamos tienen muy bajos niveles de TNF-alfa. Sin embargo, sobrevivieron hasta la edad de 12 años y él todavía está vivo en la edad adulta y, a pesar desu condición, está llevando una vida relativamente normal. »
El profesor MacDonald dijo: «Este descubrimiento es muy emocionante para los investigadores porque se vuelve a abrir una vía muy importante de la investigación que, hasta ahora, parecía que estaba cerrado.
«Ahora parece que podemos apuntar a este gen y no va a ser mortal, y eso significa que tenemos una nueva forma de investigación de tratamientos para el cáncer y una variedad de otras condiciones.»
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